बर्ट-होग-ड्यूब सिंड्रोम
बर्ट-हॉग-डुबे (BHD) सिंड्रोम को त्वचा के घावों, गुर्दे के ट्यूमर और फेफड़ों के सिस्ट द्वारा पहचाना जाता है जो न्यूमोथोरैक्स से जुड़े हो सकते हैं। यह एक दुर्लभ क्लिनिकोपैथोलॉजिकल स्थिति है, जिसकी व्यापकता 200,000 लोगों में से 1 होने का अनुमान है, लेकिन सटीक घटना अज्ञात है। BHD सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिलता है और यह ट्यूमर सप्रेसर जीन FLCN के रोगजनक वेरिएंट की उपस्थिति के कारण होता है।
लक्षण
वयस्कता से मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं और उनमें सौम्य त्वचा ट्यूमर, फेफड़ों के सिस्ट और विभिन्न प्रकार के गुर्दे के ट्यूमर शामिल हैं।
त्वचा संबंधी असामान्यताएं होती हैं, जो आम तौर पर जीवन के तीसरे और चौथे दशक के दौरान विकसित होती हैं और अनिश्चित काल तक बनी रहती हैं। फाइब्रोफोलिक्युलोमास, जो सौम्य ट्यूमर हैं जो बालों के रोम में दिखाई देते हैं और चेहरे, कान, गर्दन और छाती की त्वचा पर पाए जाने वाले छोटे, उठे हुए और हल्के रंग के गांठ के रूप में दिखाई देते हैं। अन्य विशिष्ट त्वचा संबंधी असामान्यताएं ट्राइकोडिसकोमा और एक्रोकॉर्डोन (त्वचा के पैपिलोमा) हैं। एकाधिक पैप्यूल और लिपोमा (वसायुक्त ऊतक से बना सौम्य ऊतक) भी बन सकते हैं।
रोग प्रबंधन
सिंड्रोम के नैदानिक लक्षणों के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों के संबंध में, सर्जिकल और लेजर उपचार फोलिकुलोमा में अस्थायी सुधार प्रदान कर सकते हैं, लेकिन घाव अक्सर फिर से प्रकट होते हैं। जहां संभव हो, गुर्दे के ट्यूमर के लिए नेफ्रॉन-संरक्षण सर्जरी उपचार का विकल्प है, जो उनके स्थान और आकार पर निर्भर करता है।
बीएचडी वाले रोगियों को पर्यावरणीय दबाव में बड़े अंतर के संपर्क में आने से बचना चाहिए, क्योंकि यह स्थिति न्यूमोथोरैक्स को ट्रिगर कर सकती है। जो रोगी, उदाहरण के लिए, पायलट या गहरे समुद्र में गोताखोर के रूप में काम करते हैं, उन्हें पल्मोनोलॉजिस्ट से सलाह लेनी चाहिए। इसके अतिरिक्त, धूम्रपान से बचने की सिफारिश की जाती है क्योंकि यह न्यूमोथोरैक्स और गुर्दे के कैंसर के लिए जोखिम कारक हो सकता है, हालांकि इस संबंध के लिए अभी भी अधिक वैज्ञानिक प्रमाण की आवश्यकता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
जेन्सन, डी. के., विलमसेन, ए., स्किट, ए. बी., एट अल. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम: एक केस रिपोर्ट और साहित्य की समीक्षा। यूरोपीय क्लिनिकल रेस्पिरेटरी जर्नल। 2017 फरवरी 20;4(1):1292378.
.नाहोरस्की, एम. एस., लिम, डी. एच., मार्टिन, एल., एट अल. पारिवारिक और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर में बर्ट-हॉग-डुबे ट्यूमर सप्रेसर जीन (FLCN) की जांच। जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स। 2010 जून;47(6):385-90.
सैटलर, ई. सी., रीथमायर, एम., स्टाइनलीन, ओ. के. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम में किडनी कैंसर की विशेषताएं और जीनोटाइप-फेनोटाइप-सहसंबंध। प्लोस वन। 2018; 13(12): e0209504.
.सैटलर, ई. सी., स्टाइनलीन, ओ. के. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम। जीन.रीव्यूज़®. वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल।
सैटलर, ई. सी., सुन्याएवा, जेड., मंसमैन, यू., एट अल. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम में सहज न्यूमोथोरैक्स के आनुवंशिक जोखिम कारक। चेस्ट। 2020 मई;157(5):1199-1206.
श्मिट, एल. एस., लाइनहान, डब्ल्यू. एम. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम के लिए नैदानिक विशेषताएं, आनुवंशिकी और संभावित चिकित्सीय दृष्टिकोण। विशेषज्ञ राय ऑर्फन ड्रग्स पर। 2015;3(1):15-29.
टोरो, जे. आर., वेई, एम. एच., ग्लेन, जी. एम., एट अल. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम के लिए BHD उत्परिवर्तन, नैदानिक और आणविक आनुवंशिक जांच: 50 परिवारों की एक नई श्रृंखला और प्रकाशित रिपोर्टों की समीक्षा। जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स। 2008 जून;45(6):321-31.
