राइजोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टाटा टाइप 3

राइज़ोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा टाइप 3 (RCDP3) एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत पेरोक्सिसोमल रोग है, जो AGPS जीन में भिन्नताओं के कारण होता है। यह जीन प्लास्मैलोजेन के संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है। इस रोग को निकटस्थ अंगों (राइज़ोमेलिया) के अत्यधिक छोटे होने, जन्मजात मोतियाबिंद, पंक्टेट कैल्सीफिकेशन और न्यूरोलॉजिकल विकलांगता द्वारा परिभाषित किया गया है।

राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटा टाइप 3 एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जो शरीर के कई प्रणालियों के विकास को प्रभावित करता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से विरासत में मिला है, जिसके लिए एक व्यक्ति को AGPS जीन की दो बदली हुई प्रतियां विरासत में लेनी पड़ती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। AGPS जीन अल्काइल-डाईहाइड्रॉक्सीएसीटोन फॉस्फेट सिंथेज़ एंजाइम को कूटबद्ध करता है, जो प्लास्मैलोजेन के जैवसंश्लेषण मार्ग में दूसरे आवश्यक कदम को उत्प्रेरित करता है, जो कोशिका झिल्ली की अखंडता और तंत्रिका तंत्र के माइलिन के लिए महत्वपूर्ण लिपिड का एक प्रकार है।

इस एंजाइम की कमी से प्लास्मैलोजेन की कमी हो जाती है, जो बीमारी की गंभीरता और बहु-प्रणाली प्रकृति की व्याख्या करता है। नैदानिक ​​दृष्टिकोण से, RCDP3 RCDP2 (GNPAT जीन में वेरिएंट के कारण) से अप्रभेद्य है, क्योंकि दोनों जीन एक ही चयापचय मार्ग के लगातार चरणों को प्रभावित करते हैं। यह एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है, जिसका पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

नैदानिक ​​प्रस्तुति गंभीर है और जन्म से ही प्रकट होती है। लक्षणों में एक सममित और बहुत चिह्नित रिज़ोमेलिया (ह्यूमरी और फीमर का गंभीर छोटा होना), जन्मजात द्विपक्षीय मोतियाबिंद और लंबी हड्डियों और रीढ़ की हड्डी के एपिफ़ीसिस में बिंदीदार कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति शामिल है, जो नवजात रेडियोग्राफ में दिखाई देते हैं। रोगियों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, हाइपोटोनिया, महत्वपूर्ण विकास संबंधी विफलता और साइकोमोटर मंदता होती है। दौरे आम हैं। इन वर्षों में कम गंभीर रूपों का वर्णन किया गया है।

आरसीडीपी3 का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय दृष्टिकोण विशेष रूप से सहायक होता है और इसका उद्देश्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम करना है। एक बहु-विषयक टीम (बाल रोग, तंत्रिका विज्ञान, नेत्र विज्ञान, भौतिक चिकित्सा) देखभाल का समन्वय करती है। मोतियाबिंद की सर्जरी प्रकाश के प्रवेश को सक्षम करने और पूर्ण अंधापन को रोकने के लिए की जाती है। उचित कैलोरी सेवन सुनिश्चित करने के लिए भोजन के लिए अक्सर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की आवश्यकता होती है। दौरे का प्रबंधन एंटीपीलेप्टिक दवाओं से किया जाता है और जोड़ों के संकुचन को कम करने के लिए भौतिक चिकित्सा महत्वपूर्ण है।