लिंच सिंड्रोम
एसएल आनुवंशिक गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (सीसीआर) का सबसे आम कारण है। एसएल वाले रोगियों में दूसरा सबसे आम कैंसर महिलाओं में एंडोमेट्रियल कैंसर है, इसके बाद डिम्बग्रंथि और मूत्र पथ के कैंसर होते हैं।
एसएल डीएनए मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) जीनों में पैथोजेनिक जर्मलाइन म्यूटेशन के कारण होता है। उत्परिवर्तित जीन के आधार पर, एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, एमएलएच1 और एमएसएच2 में म्यूटेशन गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के लिए पूर्वाग्रह को बढ़ाते हैं, जबकि पीएमएस2 वेरिएंट के वाहकों में कोलोरेक्टल कैंसर की घटना कम होती है और बीमारी आमतौर पर कम गंभीर होती है।
लक्षण
लिंच सिंड्रोम कोलोरेक्टल कैंसर (CCR) और डिम्बग्रंथि, पेट, छोटी आंत, मूत्र पथ, पित्त पथ, मस्तिष्क, त्वचा के सीबम ट्यूमर, अग्न्याशय और प्रोस्टेट जैसे अन्य ट्यूमर के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ाता है। लिंच सिंड्रोम से संबंधित उत्परिवर्तन के सभी वाहक लोग कैंसर विकसित नहीं करते हैं, भले ही उनमें जोखिम अधिक हो, जो आमतौर पर उम्र के साथ बढ़ता है और अन्य कारकों से प्रभावित हो सकता है।
रोग प्रबंधन
SL से पीड़ित व्यक्तियों में, आम तौर पर हर 1-2 साल में आवधिक कोलोनोस्कोपी की सलाह दी जाती है।
गर्भाशय को हटाना (hysterectomy) और प्रोफेलेक्टिक सल्पिंगो-ऊफोरेक्टॉमी (salpingo-oophorectomy) को, सिंड्रोम से प्रभावित महिलाओं में, एंडोमेट्रियल (endometrial) और डिम्बग्रंथि (ovarian) के कैंसर को रोकने के लिए कभी-कभी इस्तेमाल किया जा सकता है। सर्जरी की आवश्यकता, इसके जोखिम और इसे करने के लिए सबसे अच्छे समय के बारे में व्यक्तिगत सलाह दी जानी चाहिए।
कई औषधीय उपचार हैं जिनका उपयोग CCR और SL से संबंधित अन्य ट्यूमर के जोखिम को कम करने के लिए किया जा सकता है, जैसे एस्पिरिन की उच्च खुराक और एस्ट्रोजन (estrogen) उपचार। इसके अतिरिक्त, विटामिन कॉम्प्लेक्स (vitamin complex) के सप्लीमेंट (supplement) की सिफारिश की जा सकती है।
CCR और अन्य नियोप्लाज्म (neoplasms) के विकास को प्रभावित करने वाले जोखिम कारकों को भी नियंत्रित किया जाना चाहिए, जैसे कि अधिक वजन कम करना, धूम्रपान से बचना, शराब का सेवन कम करना या बंद करना, टाइप 2 मधुमेह (type 2 diabetes) को रोकना और कोलेस्ट्रॉल (cholesterol) और ट्राइग्लिसराइड (triglyceride) के स्तर को नियंत्रित करना।
विश्लेषित जीन
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