फैनकोनी एनीमिया (FANCA जीन)

फैनकोनी एनीमिया एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जैसे कि FANCA, जो डीएनए मरम्मत तंत्र के लिए महत्वपूर्ण हैं।

फैनकोनी एनीमिया (एफए) एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जो डीएनए डैमेज रिस्पांस पाथवे में गड़बड़ी के कारण होता है, जो इंट्रा-स्ट्रैंड क्रॉसलिंक की मरम्मत के लिए एक मौलिक सेलुलर पाथवे है। एफए में 22 जीनों तक को शामिल किया गया है, जिनमें से FANCA जीन सबसे अधिक बार प्रभावित होता है। यह आनुवंशिक दोष क्रोमोसोमल अस्थिरता का कारण बनता है, जो विशेष रूप से हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को प्रभावित करता है और जिसके परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा की प्रगतिशील विफलता, जन्मजात असामान्यताएं और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया और अन्य प्रकार के कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

फैनकोनी एनीमिया वाले दो-तिहाई रोगियों में FANCA जीन में होमोज़िगॉसी या कंपाउंड हेटेरोज़ीगॉसी में रोगजनक वेरिएंट होते हैं। FANCA में वेरिएंट में सिंगल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट, छोटे इंसर्शन और डिलीशन और बड़े डिलीशन शामिल हैं। बड़े डिलीशन का इस विश्लेषण में समावेश नहीं किया गया है।

फैनकोनी एनीमिया का नैदानिक ​​रूप विषम है, जिसमें जन्मजात असामान्यताएं, अस्थि मज्जा की विफलता और कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। शारीरिक असामान्यताओं में कम कद, अंगों में कंकाल संबंधी विकृतियां और त्वचा के धब्बे शामिल हैं। दूसरे, विशिष्ट विशेषता अस्थि मज्जा की प्रगतिशील विफलता है, जो आमतौर पर जीवन के पहले दशक में एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया के साथ प्रकट होती है। अंत में, रोगियों में एक्यूट माइलॉयड ल्यूकेमिया और कुछ ठोस ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है।

एएफ का प्रबंधन जटिल है और इसके लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। इसमें अस्थि मज्जा कार्य की निगरानी के लिए नियमित रक्त विश्लेषण के साथ-साथ कैंसर के शीघ्र पता लगाने के कार्यक्रमों के साथ सख्त निगरानी शामिल है। कुछ परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स का आधान आवश्यक हो सकता है। रक्त गणना, विशेष रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में सुधार के लिए मौखिक एंड्रोजन, जैसे ऑक्सीमेथोलोन और डानज़ोल के साथ उपचार का उपयोग किया जा सकता है। अस्थि मज्जा विफलता का एकमात्र उपचारात्मक उपचार हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।