पारिवारिक महाधमनी एन्यूरिज्म और विच्छेदन (MYH11 जीन)

MYH11 जीन में रोगजनक रूपांतरण महाधमनी की चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं की संरचनात्मक अखंडता से समझौता करते हैं, जिससे महाधमनी फैलाव (एन्यूरिज्म) और फटने (डिसेक्शन) का उच्च जोखिम होता है। चूंकि ये घटनाएं उच्च मृत्यु दर के जोखिम के साथ एक चिकित्सा आपातकाल पैदा करती हैं, इसलिए सक्रिय कार्डियोवैस्कुलर निगरानी की आवश्यकता होती है।

MYH11 जीन में रोगजनक प्रकार पारिवारिक महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन (FADA) का एक प्रमुख कारण हैं। यह जीन मायोसिन-11 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, जो मांसपेशी में मायोसिन भारी श्रृंखला का एक घटक है। MYH11 जीन में उत्परिवर्तन मायोसिन फिलामेंट्स की संरचना और संयोजन को बदलते हैं, जिससे चिकनी मांसपेशियों के प्रतिरोध और सिकुड़न क्षमता प्रभावित होती है जो महाधमनी और अन्य धमनियों की दीवारें बनाती हैं। यह संरचनात्मक नाजुकता महाधमनी को एक प्रगतिशील फैलाव, जिसे धमनीविस्फार के रूप में जाना जाता है, और इसकी आंतरिक परत में एक संभावित फाड़, एक संभावित घातक घटना जिसे विच्छेदन कहा जाता है, के प्रति संवेदनशील बनाती है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के साथ विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता में से एक से जीन की एक ही बदली हुई प्रतिलिपि विरासत में मिलना विकार के जोखिम को बढ़ाने के लिए पर्याप्त है।

MYH11 में प्रकारों के कारण होने वाला FADA एक दुर्लभ विकार माना जाता है। यद्यपि यह अनुमान लगाया गया है कि सभी महाधमनी धमनीविस्फार का 20% पारिवारिक मामले हैं, इनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा MYH11 में उत्परिवर्तन के कारण होता है। MYH11 से संबंधित बीमारी की एक उल्लेखनीय विशेषता इसका लगातार खुले धमनी वाहिनी (PDA), एक जन्मजात हृदय दोष के साथ बार-बार जुड़ाव है।

MYH11 से संबंधित ADAF वाले कई व्यक्ति स्पर्शोन्मुख होते हैं। जब महाधमनी विच्छेदन होता है, तो लक्षण आमतौर पर अचानक और गंभीर होते हैं, जिसमें एक विशिष्ट दर्द शामिल होता है, जिसे छाती, पीठ या पेट में फटने या खिंचाव के रूप में वर्णित किया जाता है। महाधमनी फैलाव की शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील होती है, लेकिन यह किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में शुरू हो सकती है। महाधमनी रोग के अलावा, संबंधित निष्कर्षों में जन्म के समय पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA), प्रारंभिक मोतियाबिंद और आंख के रंगीन हिस्से (आईरिस फ्लोक्यूल्स) में छोटे सिस्टिक घाव शामिल हो सकते हैं।

प्रबंधन सक्रिय निगरानी और जोखिम कम करने पर केंद्रित है। इसमें इसके व्यास की निगरानी के लिए नियमित रूप से महाधमनी की इमेजिंग (इकोकार्डियोग्राम, सीटी स्कैन या एमआरआई) प्राप्त करना शामिल है। रक्तचाप और महाधमनी की दीवार पर तनाव को कम करने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स या एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (जैसे, लोसार्टन) जैसी दवाएं निर्धारित की जाती हैं। जीवनशैली में बदलाव की सलाह दी जाती है, जैसे संपर्क वाले खेल और आइसोमेट्रिक वेटलिफ्टिंग से बचना।