अशर सिंड्रोम
उशर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो न्यूरोसेंसरी बहरापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और दृष्टि की प्रगतिशील हानि के साथ होता है। यह जन्मजात बहरेपन के 3% से 6% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है और आनुवंशिक बधिरता का सबसे आम कारण है।
इस बीमारी को इसकी गंभीरता और लक्षणों के प्रकट होने के समय के अनुसार 3 नैदानिक प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। इसके अलावा, उशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से विषम विकार है जिसमें 10 जीनों का वर्णन किया गया है जो इसका कारण बन सकते हैं और अन्य 6 जीन जो संबंधित हैं।
इस सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान लगभग 3-6.2 प्रति 100,000 निवासियों पर लगाया गया है।
लक्षण
उशर सिंड्रोम टाइप I (USH1) (40% मामले): गहन न्यूरोसेन्सरी बहरापन, द्विपक्षीय वेस्टिबुलर एरेफ्लेक्सिया या दोनों कानों के आंतरिक कान में पाए जाने वाले वेस्टिबुलर नसों की प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति, और किशोरावस्था के दौरान रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की शुरुआत की विशेषता है।
उशर सिंड्रोम टाइप II (USH2) (60% मामले): न्यूरोसेन्सरी बहरापन होता है जिसकी गंभीरता हल्के से गंभीर तक होती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जीवन के दूसरे दशक के दौरान विकसित होती है और वेस्टिबुलर फ़ंक्शन सामान्य होता है।
उशर सिंड्रोम टाइप III (USH3) (<3% मामले): पोस्टलिंगुअल और प्रगतिशील न्यूरोसेन्सरी बहरापन होता है, जिसमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और वेस्टिबुलर डिसफंक्शन की शुरुआत चर होती है, आम तौर पर 20-30 साल की उम्र के बीच शुरू होती है।
ऐसे मरीज़ हो सकते हैं जो इस वर्गीकरण में फिट न हों और उन्हें एटिपिकल उशर सिंड्रोम होने वाला माना जाता है।
रोग प्रबंधन
यूएसएच1 के लिए, अवशिष्ट श्रवण शक्ति को उत्तेजित करने और बच्चे को श्रवण उत्तेजना का आदी बनाने की सलाह दी जाती है। कॉक्लियर इम्प्लांटेशन पर विचार किया जाना चाहिए। यदि परिवार गैर-श्रवण संचार का विकल्प चुनते हैं, तो सांकेतिक भाषा और स्पर्श सांकेतिक व्याख्या (एक बार जब दृष्टि हानि हो जाती है) में विशेषज्ञ शिक्षकों की मदद लेनी चाहिए।
यूएसएच2 में, हियरिंग एड्स को जल्दी अपनाना और बोलने का प्रशिक्षण दिया जा सकता है। साथ ही, अधूरी बोली वाले बच्चों और गंभीर या पूर्ण श्रवण हानि वाले वयस्कों में कॉक्लियर इम्प्लांटेशन के विकल्प पर भी विचार किया जाना चाहिए।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षणों का इलाज तब मानक उपचार से किया जा सकता है जब वे दिखाई देते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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