लॉन्ग QT सिंड्रोम टाइप 1 और 2

लंबी क्यूटी सिंड्रोम (LQTS) प्रकार 1 और 2 इस वंशानुगत हृदय चैनल रोग के सबसे आम रूप हैं, जो क्रमशः KCNQ1 और KCNH2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये आनुवंशिक परिवर्तन हृदय के पोटेशियम चैनलों को प्रभावित करते हैं, हृदय कोशिकाओं की विद्युत रीचार्ज में देरी करते हैं और खतरनाक वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बनते हैं, जो अक्सर व्यायाम या अचानक भावनाओं से शुरू होते हैं।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम हृदय ताल का एक विकार है जो वेंट्रिकुलर रीपोलराइजेशन में देरी से पहचाना जाता है, जो इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पर लंबे क्यूटी अंतराल के रूप में दिखाई देता है। प्रकार 1 (LQT1) और 2 (LQT2) सबसे अधिक प्रचलित हैं, जो सभी मामलों के लगभग 75-80% का प्रतिनिधित्व करते हैं। LQT1 जीन KCNQ1 में हानि-कार्य म्यूटेशन के कारण होता है, जो IKs पोटेशियम चैनल की अल्फा सबयूनिट को कोड करता है। यह चैनल व्यायाम और एड्रीनर्जिक उत्तेजना के दौरान कार्डियक एक्शन पोटेंशियल को छोटा करने के लिए महत्वपूर्ण है। LQT2 जीन KCNH2 में म्यूटेशन के कारण होता है, जो IKr पोटेशियम चैनल की अल्फा सबयूनिट को कोड करता है, जो आराम में रीपोलराइजेशन के अंतिम चरण के लिए जिम्मेदार है। दोनों मामलों में, आनुवंशिक दोष पोटेशियम को उचित गति से हृदय कोशिकाओं से बाहर निकलने से रोकता है, विद्युत रीचार्ज को लंबा करता है और अतालता के लिए एक कमजोर सबस्ट्रेट बनाता है।

LQTS की संयुक्त घटना का अनुमान लगभग 2,000 लोगों में से 1 लगाया गया है। ये स्थितियाँ जातीयता या लिंग में कोई अंतर किए बिना विश्व स्तर पर सभी आबादी को प्रभावित करती हैं, हालाँकि महिलाओं में हृदय संबंधी घटनाओं का जोखिम थोड़ा अधिक होता है, विशेष रूप से LQT2 में। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि एक प्रभावित माता-पिता को अपने वंश को स्थिति प्रसारित करने की 50% संभावना होती है।

लक्षणों में बेहोशी (बेहोशी), दौरे (अरिथमिया के दौरान मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी के कारण) या अचानक कार्डियक अरेस्ट शामिल हैं। यह बीमारी बचपन से लेकर वयस्कता तक किसी भी उम्र में शुरू हो सकती है, हालांकि कई घटनाएं किशोरावस्था में होती हैं। विशिष्ट ट्रिगर की विशेषता है:

LQT1: कार्डियक घटनाएं आम तौर पर शारीरिक परिश्रम, विशेष रूप से तैराकी, या भावनात्मक तनाव के दौरान होती हैं।

LQT2: ट्रिगर आमतौर पर अचानक श्रवण उत्तेजना (जैसे अलार्म घड़ी या फोन बजना), भावनात्मक तनाव या महिलाओं में प्रसवोत्तर अवधि होते हैं।

उपचार का आधार जीवन शैली में बदलाव है, ज्ञात ट्रिगर और कुछ दवाओं से बचना जो क्यूटी को लंबा करती हैं। दोनों प्रकारों के लिए प्रथम-पंक्ति फार्माकोलॉजिकल थेरेपी बीटा-ब्लॉकर्स (नाडोल या प्रोप्रानोलोल) हैं, जो एड्रेनालाईन के प्रति हृदय की प्रतिक्रिया को कम करते हैं और घटनाओं की रोकथाम में बहुत प्रभावी साबित हुए हैं, खासकर LQT1 में। यदि जोखिम अधिक बना रहता है या रोगी कार्डियक अरेस्ट से बच गया है, तो एक इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD) लगाया जाता है। दुर्दम्य मामलों में, बाएं कार्डियक सिम्पैथेटिक डेनर्vation पर विचार किया जा सकता है।