नीमन-पिक रोग टाइप C

निमान-पिक रोग प्रकार सी (एनपीसी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एनपीसी1 या एनपीसी2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं के भीतर लिपिड (कोलेस्ट्रॉल और वसा) का विषाक्त संचय होता है। यह संचय धीरे-धीरे ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है, मुख्य रूप से प्लीहा, यकृत और, महत्वपूर्ण रूप से, मस्तिष्क को प्रभावित करता है, जिससे गंभीर न्यूरोलॉजिकल गिरावट होती है।

नीमैन-पिक रोग प्रकार सी एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल भंडारण विकार है। NPC1 (लगभग 95% मामलों में) और NPC2 जीन कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड को कोशिका के रीसाइक्लिंग केंद्रों, लाइसोसोम से बाहर ले जाने के लिए महत्वपूर्ण हैं। इन जीनों में से किसी में भी उत्परिवर्तन इस प्रक्रिया को बाधित करता है, जिससे इन वसायुक्त पदार्थों का संचय होता है। यह संचय कोशिकाओं के लिए विषाक्त होता है और कई अंगों में व्यापक क्षति का कारण बनता है।

अनुमानित घटना 100,000 जन्मों में से 1 है, लेकिन यह सोचा जाता है कि यह अधिक हो सकती है, खासकर रोग के देर से होने वाले रूप के लिए। निदान नैदानिक ​​संदेह, जैव रासायनिक विश्लेषण और NPC1 या NPC2 में रोगजनक वेरिएंट की पहचान करने वाले आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा पुष्टि पर आधारित है।

एनपीसी के लक्षण और शुरुआत की उम्र बहुत परिवर्तनशील होती है, नवजात काल से लेकर वयस्कता तक। अभिव्यक्तियों में जिगर और प्लीहा का बढ़ना (हेपेटोस्प्लेनोमेगाली), जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया और भोजन करने में कठिनाई शामिल हो सकती है। मुख्य पहचान प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल गिरावट है, जिसमें आंदोलन (अक्षमता), बोलने में कठिनाई (डिस्सर्थरिया), निगलने में कठिनाई (डिस्पैगिया), और एक विशिष्ट संकेत: ऊर्ध्वाधर दृष्टि का सुप्रान्यूक्लियर पक्षाघात शामिल है। संज्ञानात्मक गिरावट, दौरे और कैटाप्लेक्सी (मांसपेशियों की टोन का अचानक नुकसान) भी आम हैं।

वर्तमान में एनपीसी का कोई इलाज नहीं है, और प्रबंधन लक्षणों के उपचार और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। एक बहु-विषयक दृष्टिकोण जिसमें फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा शामिल है, मोटर और निगलने की कठिनाइयों को प्रबंधित करने के लिए महत्वपूर्ण है। यूरोप सहित कई क्षेत्रों में, मिग्लुस्टैट नामक एक दवा को मंजूरी दी गई है, जो कुछ रोगियों में प्रमुख न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की प्रगति को धीमा कर सकती है।