गेल्सोलिन एमिलॉइडोसिस, जिसे फिनिश प्रकार के फैमिलियल एमिलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ वंशानुगत प्रणालीगत विकार है जो गेल्सोलिन या GSN जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
फिनिश प्रकार का एमाइलॉयडोसिस (GSN जीन)
जीन GSN में भिन्नताएं गेल्सोलिन एमाइलॉइडोसिस (AGel), या मेरेटोजा सिंड्रोम का कारण बनती हैं, जो एक धीमी गति से बढ़ने वाली प्रणालीगत बीमारी है जो प्रगतिशील कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी, कटिस लैक्सा और पॉलीनेरोपैथी का कारण बनती है। GSN जीन गेल्सोलिन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, एक प्रोटीन जो एक्टिन के असेंबली और डिसअसेंबली को नियंत्रित करने में मदद करता है, जो सेलुलर साइटोस्केलेटन का एक आवश्यक घटक है।
जीन GSN में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (सबसे आम p.Asp214Asn) के परिणामस्वरूप एक परिवर्तित गेल्सोलिन प्रोटीन होता है जो कोशिका के भीतर अन्य एंजाइमों द्वारा गलत तरीके से काटे जाने के प्रति संवेदनशील होता है। यह प्रक्रिया प्रोटीन के एक छोटे, अघुलनशील टुकड़े को मुक्त करती है जो गलत तरीके से मुड़ जाता है और एकत्रित हो जाता है। क्षतिग्रस्त प्रोटीन विभिन्न ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे लक्षणों का एक विशिष्ट त्रय होता है जो आंखों, नसों और त्वचा को प्रभावित करता है।
AGel एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि अकेले उत्परिवर्तित GSN जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करना विकार का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। हालांकि फिनलैंड में एक संस्थापक प्रभाव के कारण इस स्थिति का प्रचलन अधिक है, अफ्रीका, एशिया, यूरोप और दक्षिण अमेरिका में मामले वर्णित किए गए हैं।
लक्षण
लक्षणों की शुरुआत आमतौर पर वयस्कता में होती है, अक्सर 30 से 50 साल की उम्र के बीच। यह बीमारी नैदानिक निष्कर्षों के एक क्लासिक त्रय द्वारा परिभाषित की जाती है: द्विपक्षीय जालीदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (जो दृष्टि हानि और आंखों में जलन पैदा करती है), प्रगतिशील कपालीय और परिधीय न्यूरोपैथी (जिससे चेहरे की कमजोरी या पक्षाघात और सुन्नता होती है), और क्यूसिस लैक्सा (ढीली, शिथिल और अनम्य त्वचा)। धीमी प्रगति का अर्थ है कि लक्षणों में कई दशकों तक वृद्धि होती है।
रोग प्रबंधन
गैसोलिन एमाइलॉइडोसिस का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसका प्रबंधन सहायक होता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए विशिष्ट लक्षणों के इलाज पर केंद्रित होता है। इसके लिए विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। नेत्र देखभाल में लुब्रिकेटिंग आई ड्रॉप्स और, उन्नत मामलों में, दृष्टि बहाल करने के लिए कॉर्नियल प्रत्यारोपण शामिल हैं। तंत्रिका संबंधी लक्षणों का प्रबंधन फिजियोथेरेपी से किया जा सकता है, जबकि प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी (जैसे ढीली पलकों के लिए ब्लेफेरोप्लास्टी) क्यूटीस लैक्सा के कारण होने वाली समस्याओं को संबोधित कर सकती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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