कैनवन रोग

कैनवन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकार है जो एस्पार्टिक एसिड के चयापचय को प्रभावित करता है और मस्तिष्क के श्वेत पदार्थ का प्रगतिशील क्षरण उत्पन्न करता है, जो बड़ी संख्या में न्यूरॉन्स के माइलिनेटेड एक्सॉन से बना होता है।

यह न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी ASPA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एस्पार्टोएसिलेज़ को कोड करता है, जो तंत्रिका ऊतक में एक मौलिक भूमिका वाला एंजाइम है।

सामान्य आबादी में पैथोलॉजी की घटना का अनुमान 200,000 में से 1 से 400,000 में से 1 व्यक्तियों के बीच लगाया जाता है। यह अश्केनाज़ी यहूदियों में काफी बढ़ जाती है, जिनमें 5,000 से 6,700 व्यक्तियों में 1 मामला होता है।

कैनावन रोग के लक्षण अलग-अलग होते हैं, लेकिन आमतौर पर जीवन के तीन से पांच महीने के बीच प्रकट होते हैं और उनमें हाइपोटोनिया (मांसपेशियों का कमज़ोर होना), सिर के घेरे में तेज़ी से वृद्धि (मैक्रोसेफली), सिर को नियंत्रित करने में असमर्थता और विकासात्मक देरी शामिल हैं। ये बच्चे घुटनों के बल चलना, चलना, बैठना या बोलना नहीं सीख पाते हैं। समय के साथ उन्हें दौरे पड़ सकते हैं, और उन्हें खाने में समस्या होती है। उनमें ल्यूकोडिस्ट्रोफी और मूत्र में एन-एसिटाइलासपार्टिक एसिड का उच्च स्तर होता है।

कैनावन रोग (युवा प्रकार) का एक हल्का रूप भी होता है जिसमें बच्चों का मोटर और भाषण विकास सामान्य या थोड़ा विलंबित होता है, कोई पतन नहीं होता है, और आमतौर पर उन्हें अपने संचार कौशल को बेहतर बनाने के लिए भाषण चिकित्सक से मदद की आवश्यकता होती है।

वर्तमान में कैनावैन रोग का कोई इलाज नहीं है। कैनावैन से पीड़ित छोटे बच्चों में, उपचारों का उद्देश्य पोषण और जलयोजन की सुविधा प्रदान करना, संक्रमण को रोकना, संकुचन के जोखिम को कम करने के लिए फिजियोथेरेपी और मोटर कौशल विकसित करना है।