ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म (OCA2 जीन)
ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप 2 (OCA2) विश्व की जनसंख्या में OCA का सबसे आम रूप है, और यह त्वचा और बालों के रंग में भिन्नता और कई विशिष्ट नेत्र परिवर्तन की विशेषता है।
OCA2, OCA2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मेलानिन के उत्पादन में शामिल OCA2 प्रोटीन को एन्कोड करता है। मेलानोसाइट्स थोड़ी मात्रा में मेलानिन का उत्पादन करते हैं, लेकिन यह मुख्य रूप से पीला फियोमेलानिन होता है।
OCA2 की विश्वव्यापी प्रसार दर 38,000 में से 1 व्यक्ति अनुमानित है, अफ्रीकी आबादी को छोड़कर, जिनमें 1:3,900 की प्रसार दर है।
लक्षण
ओ.सी.ए.2 (OCA2) वाले नवजात शिशुओं के बालों, भौहों और पलकों में लगभग हमेशा थोड़ा पीला या कांस्य रंग होता है, जबकि टाइप 1 ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म (OCA1) वाले नवजात शिशुओं में पूरी तरह से मेलेनिन की कमी होती है या मेलेनिन की मात्रा न्यूनतम होती है। ओ.सी.ए.2 (OCA2) वाले अफ्रीकी और अफ्रीकी-अमेरिकी व्यक्तियों के बाल आमतौर पर पीले और आईरिस नीले-ग्रे या हेज़ल रंग के होते हैं।
ओ.सी.ए.2 (OCA2) से दृश्य असामान्यताएं होती हैं जो आमतौर पर ओ.सी.ए.1 (OCA1) वाले रोगियों की तुलना में हल्की होती हैं, जैसे: रेटिना और आईरिस का कम पिगमेंटेशन, दृष्टि की तीक्ष्णता कम होना और आंखों की तेज, अनैच्छिक हरकतें (निस्टागमस)।
ओ.सी.ए.1 (OCA1) से एक और अंतर यह है कि ओ.सी.ए.2 (OCA2) वाले लोगों में झाइयों (लेंटिजीन और एफेलिड्स) का दिखना आम है।
रोग प्रबंधन
हाइपरोपिया या मायोपिया और दृष्टिवैषम्य के सुधार के लिए चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग, जो आमतौर पर अधिकांश अल्बिनो लोगों में मौजूद होते हैं। चूंकि तेज रोशनी से परेशान होना भी आम है, इसलिए धूप का चश्मा और चौड़ी किनारी वाली टोपी का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।
त्वचा की देखभाल, क्रीम और सन-प्रोटेक्टिव कपड़ों के साथ, त्वचा विशेषज्ञ की सलाह का पालन करना महत्वपूर्ण है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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