हमारटोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PTEN जीन)

काउडेन सिंड्रोम (SC) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुगत विकार है जो PTEN जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे सौम्य ऊतक वृद्धि, जिसे हेमाटॉमा के रूप में जाना जाता है, की अधिक प्रवृत्ति बढ़ जाती है। यह आम तौर पर त्वचा, बृहदान्त्र और थायरॉयड (हाशिमोटो थायरॉयडिटिस) को प्रभावित करता है।

यह सिंड्रोम नियोप्लाज्म, विशेष रूप से स्तन, थायरॉयड और एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित होने की संभावना को भी बढ़ाता है। अभिव्यक्तियों के व्यापक स्पेक्ट्रम में त्वचा रोगों से लेकर तंत्रिका विकास संबंधी विकार शामिल हैं।

पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन वाले रोगियों के नैदानिक ​​प्रस्तुतियाँ, जो इस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है, परिवर्तनशील हैं, यहाँ तक कि एक ही परिवार के रोगियों में भी जो समान उत्परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं। पीटीईएन में उत्परिवर्तन जो एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, अधिक गंभीर लक्षणों में योगदान करते प्रतीत होते हैं।

मुख्य नैदानिक ​​मानदंडों में शामिल हैं:

- प्रारंभिक स्तन कैंसर (38-50 वर्ष) जो काउडेन सिंड्रोम का मुख्य घातक नवोप्लाज्म है।

- थायराइड कार्सिनोमा।

- लेर्मिट-डुकलोस रोग (सेरिबेलर गैन्ग्लियोसाइटोमा)

- मैक्रोसेफली (सामान्य से अधिक सिर परिधि)

काउडेन सिंड्रोम वाले रोगियों में कैंसर की स्क्रीनिंग सौम्य नियोप्लाज्म को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है। स्तन, थायराइड और त्वचा के कैंसर की नियमित रूप से जांच की जाती है।