ली-फ्रामेनी सिंड्रोम
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम (LFS) एक दुर्लभ ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है जो युवा रोगियों को प्रभावित करती है और विभिन्न प्रकार के ट्यूमर विकसित करने की प्रवृत्ति से जुड़ी है। इसकी वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल डोमिनेंट है।
बीमारी से प्रभावित 70% परिवारों में, साथ ही सिंड्रोम के अनुरूप रोग पैटर्न वाले रोगियों में, TP53 जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो डीएनए क्षति के प्रति सेलुलर प्रतिक्रिया में एक आवश्यक परमाणु प्रतिलेखन कारक के लिए एन्कोड करता है। TP53 प्रमुख ट्यूमर सप्रेसर जीनों में से एक है।
LFS का प्रसार प्रति 3,555-5,476 व्यक्तियों में 1 मामला अनुमानित है।
लक्षण
ली-फ्रौमेनी सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के ट्यूमर के खतरे को बढ़ाता है जो कम उम्र में और जीवन भर दिखाई दे सकते हैं। सबसे विशिष्ट ट्यूमर ऑस्टियोसारकोमा, सॉफ्ट टिश्यू सारकोमा, स्तन कैंसर, ल्यूकेमिया/लिंफोमा, ब्रेन ट्यूमर (जैसे ग्लियोब्लास्टोमा और एस्ट्रोसाइटोमा), अधिवृक्क कार्सिनोमा और कोलोरेक्टल कैंसर हैं; हालाँकि, किसी भी प्रकार के ट्यूमर को देखा जा सकता है।
TP53 जीन में हानिकारक उत्परिवर्तन वाले रोगी के लिए कैंसर विकसित होने का जोखिम 15 साल की उम्र में 15% है, 50 साल की उम्र की महिलाओं के लिए 80% है, और उसी उम्र के पुरुषों के लिए 40% है; लिंगों के बीच महत्वपूर्ण अंतर लगभग पूरी तरह से स्तन कैंसर के कारण समझाया गया है। दूसरे कैंसर, विशेष रूप से विकिरण-प्रेरित कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
रोग प्रबंधन
TP53 में रोगजनक उत्परिवर्तन वाले बच्चों और वयस्कों को एक पूर्ण वार्षिक शारीरिक परीक्षा, जिसमें त्वचा संबंधी समीक्षा और न्यूरोलॉजिकल परीक्षाएं शामिल हैं, करवानी चाहिए। लगातार लक्षणों, विशेष रूप से सिरदर्द, हड्डी में दर्द, या पेट में परेशानी पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए और मूल्यांकन के लिए डॉक्टर को दिखाना चाहिए। महिलाओं को 20-25 साल की उम्र से स्तन कैंसर की रोकथाम के कार्यक्रम का पालन करना चाहिए। कोलोरेक्टल कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट, दो या तीन साल में एक बार कोलोनोस्कोपी के साथ, 25 साल की उम्र तक शुरू करने की भी सिफारिश की जाती है। इसके अतिरिक्त, नैदानिक और चिकित्सीय विकिरण के संपर्क को यथासंभव कम या टाला जाना चाहिए, साथ ही कार्सिनोजेन्स के संपर्क से बचना चाहिए। सूरज से पराबैंगनी विकिरण से सुरक्षा, तंबाकू से बचाव, कार्सिनोजेन्स के व्यावसायिक संपर्क से बचाव, और शराब का सेवन कम करना महत्वपूर्ण है। TP53 में उत्परिवर्तन वाले वाहकों का पता लगाने और निगरानी के लिए परिवार को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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