वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 3 (TFR2 जीन)

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस प्रकार 3, जो कि TFR2 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है, लोहे के अधिभार का एक दुर्लभ रूप है। पहले लक्षण वयस्कता की शुरुआत में दिखाई देते हैं और सामान्य प्रकार 1 की तुलना में लोहे का संचय अधिक गंभीर होता है।

हीमोक्रोमैटोसिस टाइप 3, वयस्क (टाइप 1) और गंभीर किशोर (टाइप 2) रूपों के बीच नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप से स्थित है। TFR2 जीन "ट्रांसफेरिन रिसेप्टर 2" नामक प्रोटीन को कोड करता है, जो मुख्य रूप से यकृत कोशिकाओं में पाया जाता है। माना जाता है कि यह प्रोटीन रक्त में प्रसारित लोहे की मात्रा के सेंसर के रूप में कार्य करता है। जब लोहे का स्तर अधिक होता है, तो TFR2 हेप्सीडिन, लोहे के अवशोषण को अवरुद्ध करने वाले हार्मोन के उत्पादन को बढ़ाने के लिए सिग्नलिंग में भाग लेता है।

TFR2 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में, यह लोहे का पता लगाने वाला तंत्र दोषपूर्ण होता है। यकृत लोहे के अधिभार को नहीं पहचानता है और, परिणामस्वरूप, पर्याप्त हेप्सीडिन का उत्पादन नहीं करता है। हेप्सीडिन की यह कमी आहार से अत्यधिक और निरंतर लोहे के अवशोषण की अनुमति देती है, जिससे विभिन्न अंगों में इसकी विषाक्त जमा होती है। यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलती है और हीमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 की तुलना में बहुत कम आम है।

लक्षण आमतौर पर 40 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं, जो हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 की तुलना में कम उम्र है। आयरन का अधिभार अधिक स्पष्ट होता है, जिससे जटिलताओं के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। प्रारंभिक लक्षणों में पुरानी थकान, कमजोरी और जोड़ों में दर्द (आर्थ्रोपैथी) शामिल हैं। जैसे-जैसे आयरन जमा होता है, यकृत एंजाइमों के बढ़ने, फाइब्रोसिस और सिरोसिस में प्रगति के उच्च जोखिम के साथ महत्वपूर्ण यकृत क्षति होती है। मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म और हृदय संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं, हालांकि वे आमतौर पर किशोर रूपों की तुलना में कम गंभीर होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस प्रकार 3 का उपचार अन्य रूपों के समान है और इसका उद्देश्य शरीर से अतिरिक्त आयरन को खत्म करना है। अन्य हेमोक्रोमैटोसिस की तरह, नियमित रूप से फ्लेबोटॉमी (रक्त निकालना) की जानी चाहिए। प्रारंभिक चरण में फ्लेबोटॉमी की आवृत्ति आमतौर पर लोहे के भंडार को जल्दी से कम करने के लिए टाइप 1 की तुलना में अधिक गहन होती है। एक बार जब फेरिटिन का स्तर सामान्य हो जाता है, तो रखरखाव कार्यक्रम स्थापित किया जाता है। पहले से स्थापित अंग जटिलताओं की नियमित निगरानी और प्रबंधन महत्वपूर्ण है।