जन्मजात ग्लाइकोसिलेशन विकार टाइप 1a (PMM2 जीन)
जन्मजात ग्लाइकोसिलेशन विकार चयापचय संबंधी जन्मजात त्रुटियाँ हैं जो ग्लाइकोसिलेशन प्रक्रियाओं (ओलिगोसेकेराइड साइड चेन को जोड़कर और संसाधित करके प्रोटीन और अन्य मैक्रोमोलेक्यूल्स का संशोधन) में शामिल एंजाइमों की दोषपूर्ण गतिविधि की विशेषता है। इनमें सबसे आम जन्मजात ग्लाइकोसिलेशन विकार प्रकार 1a है जो एंजाइम फॉस्फोमैनोमुटेज़ 2 की कमी के कारण होता है और जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का पालन करते हुए विरासत में मिला है।
यह अनुमान लगाया गया है कि इस विकार की सामान्य आबादी में 50,000-100,000 व्यक्तियों में 1 मामला है।
लक्षण
लक्षणों की क्लिनिक और गंभीरता के अनुसार तीन समूहों की पहचान की जाती है, शिशु रूप, देर से शिशु रूप और वयस्क रूप। शिशु रूप, सबसे गंभीर है और जन्म के बाद विकसित होता है, इसमें एक्सियल हाइपोटोनिया, हाइपोफ्लेक्सिया, स्ट्रैबिस्मस और विकासात्मक देरी देखी जाती है। लक्षण बहुत गंभीर हो सकते हैं और तंत्रिका संबंधी गंभीर क्षति के मामले हैं जिनमें मरीज एक साल से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। सेरिबेलर हाइपोप्लासिया, हेपेटोमेगाली और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा हो सकते हैं।
देर से शिशु रूप में (3-10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है) हाइपोटोनिया, अटैक्सिया, मोटर और भाषण विकास में देरी, दौरे, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और कंकाल संबंधी असामान्यताएं होती हैं।
जब लक्षण वयस्क अवस्था में विकसित होते हैं, तो वे आमतौर पर कम गंभीर होते हैं, परिधीय न्यूरोपैथी और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होते हैं। कंकाल संबंधी असामान्यताएं और समय से पहले बुढ़ापा, गोनाड के विकास में दोष जैसे हाइपोगोनाडिज्म और डीप वेनस थ्रोम्बोसिस का बढ़ा हुआ जोखिम भी देखा गया है।
रोग प्रबंधन
जन्मजात ग्लाइकोसिलेशन विकार वाले रोगियों का उपचार लक्षणात्मक होता है। गंभीर शिशु रूप में, इसमें कैलोरी सेवन सुनिश्चित करने के लिए देखभाल शामिल है (नासो गैस्ट्रिक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब का उपयोग)। दौरे के लिए मानक उपचार। इसमें हेमेटोलॉजिस्ट, इम्यूनोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट सहित एक बहु-विषयक दल द्वारा निगरानी की आवश्यकता होती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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