किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम (SMAD4 जीन)

पॉलीपोसिस जुवेनिल (SPJ) सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है जो SMAD4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे कोशिका वृद्धि के नियमन में बाधा आती है और जठरांत्र संबंधी मार्ग में हैमार्टोमेटस पॉलीप्स का निर्माण होता है। इस परिवर्तन से कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल और गैस्ट्रिक कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

पॉलिपोसिस जुवेनिल (JPS) एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जिसमें ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का पैटर्न होता है। SMAD4 जीन में म्यूटेशन लगभग 20-30% मामलों के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह जीन TGF-β सिग्नलिंग पाथवे में महत्वपूर्ण है, जो एक आणविक कैस्केड है जो विकास, प्रसार और प्रोग्राम्ड सेल डेथ जैसी महत्वपूर्ण सेलुलर प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। जब SMAD4 बाधित होता है, तो यह विनियमन खो जाता है, जिससे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की लाइनिंग में, मुख्य रूप से कोलन, पेट और छोटी आंत में, युवा या हैमार्टोमेटस पॉलीप्स के रूप में जाने जाने वाले सौम्य विकास का अनियंत्रित निर्माण सुगम हो जाता है।

हालांकि ये पॉलीप्स प्रकृति में सौम्य होते हैं, उनकी उपस्थिति जीवन भर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर विकसित होने के जोखिम को काफी बढ़ा देती है, जिसमें 50% तक की संचयी संभावना होती है। JPS की घटना प्रति 100,000 व्यक्तियों में 1 का अनुमान है, जो पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है और बिना किसी स्पष्ट रूप से परिभाषित जातीय वरीयता के। SMAD4 में म्यूटेशन वाले व्यक्तियों में अधिक गंभीर फेनोटाइप हो सकता है, जिसमें गैस्ट्रिक पॉलीप्स की अधिक संख्या होती है, और अक्सर हेरेडेटरी हेमोरेजिक टेलैंगिएक्टेसिया (HHT) सिंड्रोम की विशेषताएं जुड़ी होती हैं।

जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर 20 साल की उम्र से पहले प्रकट होते हैं, हालांकि शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील होती है। सबसे आम संकेतों में मलाशय से रक्तस्राव शामिल है, जिससे आयरन की कमी से एनीमिया हो सकता है, पेट में दर्द, दस्त या कब्ज। कुछ मामलों में, पॉलीप्स बाहर निकल सकते हैं या आंतों में रुकावट पैदा कर सकते हैं।

एसपीजे का प्रबंधन कैंसर की निगरानी और रोकथाम पर केंद्रित है। यह सिफारिश की जाती है कि एंडोस्कोपिक निगरानी (कोलोनोस्कोपी और ऊपरी पाचन एंडोस्कोपी) किशोरावस्था में या यदि लक्षण दिखाई देते हैं तो पहले शुरू की जाए, जिसे हर 1 से 3 साल में दोहराया जाए। इन प्रक्रियाओं के दौरान, पाए गए सभी पॉलीप्स को हटा दिया जाता है (पॉलीपैक्टोमी)। एंडोस्कोपिक रूप से बेकाबू पॉलीप्स के भारी भार वाले मामलों या उच्च-श्रेणी के डिसप्लेसिया या कैंसर के मामलों में, सर्जरी (कोलेक्टोमी या गैस्ट्रेक्टोमी) की आवश्यकता हो सकती है। कोई विशिष्ट उपचारात्मक औषधीय उपचार उपलब्ध नहीं हैं।