अल्फा-मैनोसिडोसिस

लाइसोसोमल जमाव रोग वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो कोशिकाओं के लाइसोसोम में पदार्थों के असामान्य संचय द्वारा विशेषता है क्योंकि जो एंजाइम उन्हें निम्नीकृत करते हैं वे विकृत होते हैं। अल्फा-मैनोसिडोसिस इन रोग विज्ञान के समूह का हिस्सा है और एंजाइम अल्फा-मैनोसिडेज़ की कमी के कारण होता है जो MAN2B1 जीन द्वारा कोडित होता है।

अल्फा-मैनोसिडोसिस अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के बीच, इम्यूनोडेफिशिएंसी, बौद्धिक कमी और कंकाल संबंधी असामान्यताएं पैदा करता है।

इसकी व्यापकता अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है, लेकिन अनुमान है कि यह प्रति मिलियन जीवित जन्मों में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है।

प्रभावित बच्चे जन्म के समय सामान्य दिखते हैं, लेकिन उनका स्वास्थ्य धीरे-धीरे बिगड़ता जाता है। कुछ मामलों में, टेढ़े पैर देखे जाते हैं और वे जीवन के पहले वर्ष में हाइड्रोसिफ़लस विकसित करते हैं। मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं: प्रतिरक्षा प्रणाली की कमी (जो आवर्ती संक्रमण पैदा करती है, खासकर जीवन के पहले दस वर्षों में), कंकाल संबंधी असामान्यताएं (अपर्याप्त अस्थि-निर्माण, हल्के से मध्यम स्कोलियोसिस और उरोस्थि विकृति), श्रवण हानि (हिपोएसिस), मानसिक कार्यों और वाणी का प्रगतिशील विकार।

चेहरे की विकृतियों में बड़े सिर, उभरी हुई माथे और गोल भौंहें, चपटा नाक का पुल, मोटी जीभ या मैक्रोग्लोसिया, बहुत दूर-दूर दांत और प्रोगाथिज्म शामिल हैं। अक्सर हल्का भेंगापन मौजूद हो सकता है।

मोटर स्तर पर, अल्फा-मैनोसidosis वाले रोगियों में आमतौर पर मांसपेशियों की कमजोरी, जोड़ों में असामान्यताएं और अटैक्सिया दिखाई देते हैं।

उपचार का उद्देश्य जटिलताओं को रोकना और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। उदाहरण के लिए, जीवाणु संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स, श्रवण हानि के लिए श्रवण यंत्र, सीखने और सामाजिक कौशल के उचित विकास को सुविधाजनक बनाने के लिए फिजियोथेरेपी उपचार और वाक् चिकित्सक और शिक्षकों की सहायता का उपयोग किया जाता है।

वेलमनासा अल्फा (लैम्जेड®) एक दवा है जिसे EMA (यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी) द्वारा हल्के या मध्यम गैर-तंत्रिका संबंधी लक्षणों वाले अल्फा-मैनोसिस वाले रोगियों के विशिष्ट उपचार के लिए अनुमोदित किया गया है।