प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 1 (PH1)
प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया (PH) चयापचय संबंधी विकारों के समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता गुर्दे और अन्य ऊतकों में ऑक्सालेट का संचय है। यह तीन जीन में मुख्य रूप से होने वाले परिवर्तनों के कारण होता है, जो हाइपरऑक्सालुरिया के तीन ज्ञात प्रकारों को परिभाषित करते हैं, जिन्हें PH1, PH2 और PH3 के रूप में जाना जाता है।
हाइपरऑक्सालुरिया का सबसे आम और गंभीर प्रकार PH1 है, जो AGXT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। PH1 का प्रसार प्रति दस लाख निवासियों पर 3 से कम मामलों का है, जिसका उत्तरी अफ्रीका और मध्य पूर्व के देशों में अधिक प्रकोप है।
लक्षण
PH1 के लक्षणों और शुरुआत में काफी भिन्नता है। बीमारी का शिशु रूप जीवन के पहले कुछ महीनों में प्रकट होता है और विकास में देरी, गुर्दों में कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल का जमाव और/या गुर्दे और मूत्र पथ में पथरी (पत्थर) का कारण बनता है। एक दूसरी, कम गंभीर अवस्था है, जो बचपन और किशोरावस्था में दिखाई देती है, और गुर्दे और मूत्र पथ में बार-बार होने वाली पथरी का कारण बनती है।
कभी-कभी, लक्षण केवल वयस्कता में ही दिखाई देते हैं। कभी-कभी या बार-बार, रोगी ऑक्सालेट गुर्दे की पथरी जमा करते हैं, जो कुछ मामलों में, गुर्दे में रुकावट पैदा करने के कारण गुर्दे की विफलता का कारण बन सकती है। यदि रक्त में ऑक्सालेट का स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो अन्य अंग प्रभावित हो सकते हैं, जिससे, उदाहरण के लिए, हृदय संबंधी असामान्यताएं और हड्डियों के टूटने का अधिक खतरा हो सकता है।
रोग प्रबंधन
गुर्दे के कार्य को बनाए रखने के लिए एक गहन और प्रारंभिक उपचार आवश्यक है, जिसमें कैल्शियम ऑक्सालेट जमा को कम करना शामिल है। भरपूर मूत्रवर्धक, विटामिन बी6 (पाइरिडोक्सिन) का प्रशासन और कैल्शियम-ऑक्सालेट क्रिस्टलीकरण अवरोधकों (साइट्रेट, पाइरोफॉस्फेट और मैग्नीशियम) के साथ उपचार का सहारा लिया जाता है। जब रोगी गुर्दे की विफलता की ओर बढ़ते हैं, तो गुर्दे और यकृत प्रत्यारोपण के विकल्प पर विचार किया जाता है।
लुमासिरन एक इंटरफेरिंग आरएनए या आईआरएनएआई-आधारित दवा है जिसे 2020 में ईएमए (यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी) और एफडीए (यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन) दोनों द्वारा ऑक्सालेट उत्पादन को कम करने की क्षमता के कारण पीएच1 के विशिष्ट उपचार के लिए मंजूरी दी गई थी। लंबे समय तक गुर्दे के कार्य को बनाए रखने में इसकी प्रभावशीलता अभी भी अध्ययन के अधीन है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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