X-लिंक्ड जन्मजात स्थिर रतौंधी

एक्स-लिंक्ड कॉन्जेनिटल स्टेशनरी नाइट ब्लाइंडनेस एक गैर-प्रगतिशील रेटिना संबंधी आनुवंशिक विकार है, जो NYX या CACNA1F जीन में विविधताओं के कारण होता है जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के बीच संचार को बाधित करते हैं। यह स्थिति, जो जन्म से मौजूद है और मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है, कम रोशनी की स्थिति में गंभीर दृष्टि कठिनाई की विशेषता है, जो अक्सर निकट दृष्टि दोष और दृष्टि की कम स्पष्टता के साथ होती है।

एक्स-लिंक्ड कॉनजेनिटल स्थिर नॉक्टर्नल ब्लाइंडनेस (CSNB) रेटिना को प्रभावित करती है, जिससे कम रोशनी में देखने में कठिनाई (रात का अंधापन) और अन्य दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं। इसे एक गैर-प्रगतिशील रेटिना रोग माना जाता है क्योंकि लक्षण समय के साथ खराब नहीं होते हैं।

CSNB फोटोरेसेप्टर्स (छड़ें और शंकु) से रेटिना की बाइपोलर कोशिकाओं तक सिग्नल ट्रांसमिशन के लिए महत्वपूर्ण जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होती है, जो रात की दृष्टि के लिए एक आवश्यक प्रक्रिया है। बीमारी के दो रूप हैं: "पूर्ण" और "अपूर्ण"। दोनों में समान संकेत और लक्षण होते हैं, लेकिन मुख्य अंतर यह है कि अपूर्ण रूप में हमेशा रात का अंधापन नहीं होता है।

चूंकि यह एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर है, यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन वाला एक पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होगा, क्योंकि उसके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। हालांकि, उत्परिवर्तन की एक प्रति वाली महिला आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है। पुरुषों में अनुमानित प्रसार 100,000 में 1 है, और यह विशिष्ट जातीय प्राथमिकता के बिना दुनिया भर की आबादी में बताई गई है।

मुख्य लक्षण निक्टेलोपिया या रतौंधी है, जो मंद प्रकाश में देखने में एक विशेष कठिनाई है जो जन्म से ही मौजूद है। प्रभावित बच्चों को कम रोशनी वाले कमरों में घूमने में कठिनाई होती है। बीमारी के साथ आने वाले अन्य सामान्य लक्षणों में मायोपिया (आमतौर पर मध्यम से उच्च), निस्टागमस (अनैच्छिक, लयबद्ध नेत्र आंदोलनों), भेंगापन (आंखों का विचलन), और कम दृश्य तीक्ष्णता शामिल है जो चश्मे से ठीक नहीं होती है।

वर्तमान में CSNB वाले रोगियों में रात की दृष्टि बहाल करने का कोई इलाज नहीं है। इस स्थिति का प्रबंधन दिन के समय दृश्य कार्य को अधिकतम करने के लिए अपवर्तक त्रुटियों को ठीक करने और संबंधित लक्षणों का इलाज करने पर केंद्रित है। मायोपिया को ठीक करने के लिए चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस निर्धारित किए जाते हैं। कुछ मामलों में, रंगीन फिल्टर वाले लेंस का उपयोग दिन के दौरान चकाचौंध को कम करने और दृश्य आराम में सुधार करने में मदद कर सकता है। आँखों के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए नियमित नेत्र रोग संबंधी निगरानी आवश्यक है।