जन्मजात मस्कुलर अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकनोपैथी और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (Congenital muscular dystrophies) वंशानुगत मांसपेशियों की बीमारियों या मायोपैथी का एक विषम समूह है जो जन्म से या बचपन की शुरुआत से कंकाल की मांसपेशियों के विकास और कार्य को प्रभावित करती हैं। सामान्य तौर पर, ये बीमारियां उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं जो मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन को कोड करती हैं।

अंतर्निहित रोगजनन तंत्र सामान्य है और यह अल्फा-डिस्टरोग्लाइकन के असामान्य ग्लाइकोसिलेशन (glycosylation) से संबंधित है। अल्फा-डिस्टरोग्लाइकन (α-dystroglycans) मांसपेशियों की कोशिकाओं (जिन्हें मांसपेशी फाइबर कहा जाता है) और बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स (extracellular matrix) (मांसपेशी फाइबर के बीच मौजूद ऊतक) के बीच जंक्शन का हिस्सा बनाते हैं। जब अल्फा-डिस्टरोग्लाइकन के निर्माण के दौरान ग्लाइकोसिलेशन (शर्करा का योग) की कमी होती है, तो मांसपेशी फाइबर और आसपास के मैट्रिक्स के बीच का संबंध खो जाता है और मांसपेशी फाइबर खराब हो जाता है, जिससे एक सूजन प्रक्रिया होती है और मायोपैथी विकसित होती है। डिस्ट्रोग्लाइकन के उत्पादन को प्रभावित करने वाले बीमारियों के इस समूह को डिस्ट्रोग्लाइकोनोपैथी (dystroglycanopathies) के रूप में भी जाना जाता है।

वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम (WWS) डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी का सबसे गंभीर नैदानिक ​​प्रकटीकरण है, लेकिन कम हानिकारक उत्परिवर्तन वाले रोगियों में कम गंभीर रूप हो सकते हैं।

WWS में लक्षण जन्म से ही मौजूद होते हैं और इनमें हाइपोटोनिया, मांसपेशियों में कमजोरी, विकास में देरी, मानसिक मंदता और कभी-कभी दौरे शामिल हैं। नेत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं और गंभीर मस्तिष्क विकृतियां जैसे कि लिसेनसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, सेरिबेलर हाइपोप्लासिया और सफेद पदार्थ के माइलिनेशन में कमी होती है। रोगी आमतौर पर 3 साल की उम्र से आगे जीवित नहीं रहते हैं।

डब्ल्यूडब्ल्यूएस वाले रोगियों के उपचार में लक्षणों को दूर करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। यदि दौरे पड़ते हैं, तो एंटीकॉन्वेलसेंट का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, न्यूरोसर्जरी की जाती है। आंखों की भागीदारी का मूल्यांकन किया जाना चाहिए। कभी-कभी, नेसोगैस्ट्रिक या गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से पूरक पोषण प्रदान करना आवश्यक होता है।