ट्रansthyretin एमाइलॉयडोसिस (TTR जीन)
ट्रांस्थायरेटिन या टीटीआर एक प्रोटीन है जो मुख्य रूप से यकृत और मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस में उत्पन्न होता है और जिसका कार्य क्रमशः प्लाज्मा और सेरेब्रोस्पाइनल द्रव में रेटिनॉल और थायराइड हार्मोन का परिवहन करना है। टीटीआर प्रोटीन एकत्रीकरण रोगों के एक विशेष समूह का कारण बनने वाला एजेंट है जो विशिष्ट अंगों और ऊतकों में एमाइलॉइड फाइब्रिल्स के संचय का उत्पादन करता है।
प्रोटीन एकत्रीकरण रोग प्राप्त या वंशानुगत हो सकते हैं। पारिवारिक ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉइडोसिस वंशानुगत एमाइलॉइडोसिस का एक स्पष्ट उदाहरण है और यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करता है।
पारिवारिक ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉइडोसिस में परिधीय तंत्रिका तंत्र और अन्य अंगों/ऊतकों जैसे हृदय, गुर्दे और मस्तिष्क में एमाइलॉइड पेप्टाइड का प्रगतिशील संचय होता है।
लक्षण
यह विकृति आम तौर पर जीवन के तीसरे से पांचवें दशक के बीच प्रकट होती है। TTR में मौजूद वैरिएंट के आधार पर, परिधीय तंत्रिका तंत्र (PNS), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) या हृदय जैसे अन्य अंगों को अधिक प्रभावित किया जा सकता है। हम 3 मुख्य फेनोटाइप पा सकते हैं।
- एमिलॉयड पॉली न्यूरोपैथी: पैरों का संवेदी-मोटर न्यूरोपैथी, कार्पल टनल सिंड्रोम, साइकोमोटर गिरावट, कब्ज या दस्त, नपुंसकता, कार्डियोमायोपैथी, विट्रीस ओपेसिटी, ग्लूकोमा, नेफ्रोपैथी।
- मस्तिष्क और मेनिन्जेस में एमिलॉइडोसिस: मनोभ्रंश, एटैक्सिया, तंग और कठोर मांसपेशियां, ऐंठन, मनोविकृति, हाइड्रोसिफ़लस, रक्तस्राव और एमिलॉइड जमा (लेप्टोमेनिनजियल वाहिकाओं में, पिया एराक्नोइड में और स्यूपाईल जमा में)।
- हृदय एमिलॉइडोसिस: कार्डियोमायोपैथी जैसे अतालता, एनजाइना, हृदय विफलता।
रोग प्रबंधन
एक दशक पहले तक, ट्रान्सथायरेटिन एमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों के इलाज की मुख्य रणनीति ऑर्थोटोपिक लिवर प्रत्यारोपण थी। वर्तमान में, TTR को स्थिर करने वाली दवाएं उपलब्ध हैं जो इसके टूटने और जमाव को रोककर रोग की प्रगति को धीमा करती हैं। एक उदाहरण Vyndaqel (सक्रिय संघटक Tafamidis) है, जो यूरोपीय चिकित्सा एजेंसी (EMA) द्वारा तंत्रिका संबंधी क्षति वाले वयस्कों (लक्षण वाले पॉलीइन्यूरोपैथी वाले लोग) के उपचार के लिए अधिकृत एक दवा है।
FDA (Food and Drug Administration) ने 2019 में वयस्कों में ट्रान्सथायरेटिन-मध्यस्थ एमाइलॉइडोसिस के कारण होने वाले कार्डियोमायोपैथी के इलाज के लिए Vyndaqel (tafamidis meglumine) और Vyndamax (tafamidis) कैप्सूल को मंजूरी दी।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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