सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से श्वसन प्रणाली और अग्न्याशय, आंत, यकृत और पसीने की ग्रंथियों जैसे अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाती है। विशेष रूप से, यह एपिथेलियल या लाइनिंग कोशिकाओं को प्रभावित करती है, जो श्लेष्म स्राव उत्पन्न करती हैं, जिससे वे अधिक गाढ़ा तरल पदार्थ बनाते हैं जिन्हें बाहर निकालना अधिक कठिन होता है और अंततः ब्रांकाई या अन्य ऊतकों के अवरोध, संक्रमण और सूजन हो सकती है।
यह बीमारी CFTR जीन में एक दोष के कारण होती है जो एपिथेलियम में क्लोराइड आयनों और पानी के परिवहन में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है।
सीएफ कोकेशियाई आबादी में सबसे आम आनुवंशिक रोग विज्ञान है। यह अनुमान लगाया गया है कि सामान्य आबादी में सीएफ का प्रसार लगभग 9,000 निवासियों में से 1 मामला है और यूरोप में, इसका incidencia 2,000-3,000 जन्मों में से 1 मामला है।
लक्षण
एफक्यू एक पुरानी और प्रगतिशील बीमारी है जिसके लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद दिखाई देते हैं, हालांकि यह बाद में भी प्रकट हो सकती है, और यह मुख्य रूप से श्वसन प्रणाली और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है।
लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं और इनमें शामिल हैं:
- गाढ़ा स्राव और फेफड़ों में क्रोनिक संक्रमण।
- फेफड़ों का फाइब्रोसिस।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम में कुअवशोषण जो अग्नाशयी और पित्त नलिकाओं के अवरोध के कारण होता है।
- वसा के प्रति असहिष्णुता और वजन कम होना, क्योंकि आंत में वसा के अवशोषण के लिए आवश्यक पित्त लवण और अग्नाशयी एंजाइम जारी नहीं होते हैं।
- दस्त
- कम कद
- एफक्यू से संबंधित मधुमेह
- पित्त सिरोसिस
- हेपेटोमेगाली या यकृत का बढ़ना
- पुरुषों में बांझपन
रोग प्रबंधन
उपचार मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर लक्षित हैं और श्वसन पथ के बलगम की निकासी बढ़ाने, संक्रमणों को नियंत्रित करने और पोषण संबंधी कमियों को दूर करने पर केंद्रित हैं। नियोजित उपचारों में प्रगति के कारण, CF के रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक हो गई है।
CF वाले रोगियों में फेफड़ों के कार्य में सुधार के लिए दवाएं विकसित की गई हैं। सबसे पहले विकसित होने वाली दवा Ivacaftor थी, जो CFTR के एक पोटेंशिएटर के रूप में कार्य करती है और उन रोगियों में उपयोग की जाती है जिनमें CFTR में एक निश्चित प्रकार का उत्परिवर्तन होता है। कुछ मामलों में (F508del के लिए होमोजीगोट्स), Ivacaftor को अन्य दवाओं जैसे Lumacaftor और दूसरी पीढ़ी के अन्य CFTR मॉड्युलेटर्स, जैसे Tezacaftor के साथ जोड़ा जा सकता है, जो CF के कारण होने वाली जटिलताओं की रोकथाम में प्रभावी होने के अलावा, कम प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।
विश्लेषित जीन
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