नीमन-पिक रोग टाइप A और B

नीमैन-पिक रोग प्रकार ए (NPD-A) एक गंभीर विकृति है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न के साथ बहुत दुर्लभ है। इसकी व्यापकता 1,000,000 लोगों में 1 से कम है। NPD-A SMPD1 जीन में दोष के कारण लाइसोसोम में कुछ लिपिड के संचय का कारण बनता है।

नीमैन-पिक रोग प्रकार ए और प्रकार बी (कम गंभीर) SMPD1 जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है, जो लाइसोसोमल एंजाइम स्फिंगोमाइलिन फॉस्फोडिएस्टरेज़ 1 या एसिड स्फिंगोमाइलिनेज़ (ASM) का उत्पादन करता है। यह एंजाइम स्फिंगोमाइलिन को सेरामाइड में तोड़ने के लिए मौलिक है और उक्त जीन में कुछ उत्परिवर्तन एंजाइम की गतिविधि को कम कर सकते हैं, जिससे लाइसोसोम में सेरामाइड का संचय हो सकता है। स्फिंगोमाइलिन के संचय वाली कुछ कोशिकाएं बड़ी हो जाती हैं, विशेष रूप से यकृत, प्लीहा, फेफड़े और मस्तिष्क के स्तर पर, जहां वे ऊतक क्षति और सूजन पैदा करती हैं।

एनपीडी को चार उपप्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

• एनपीडी टाइप ए सबसे गंभीर है और स्फिंगोमाइलिनेज की बहुत कम गतिविधि पैदा करती है। यह छोटे बच्चों को प्रभावित करती है और तंत्रिका संबंधी घाटे और विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनती है। रोगियों में हेपेटोस्प्लेनोमेगाली (बढ़ा हुआ जिगर और प्लीहा), बार-बार फेफड़ों में संक्रमण और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या कम प्लेटलेट काउंट होता है। निमन-पिक रोग के विशिष्ट, जल्दी शुरू होने वाले तंत्रिका संबंधी लक्षणों में वर्टिकल सुप्रांक्लियर लस् का पक्षाघात, गतिभंग या मांसपेशियों के समन्वय का नुकसान, बोलने में कठिनाई, निगलने में कठिनाई और अनैच्छिक मांसपेशियों का संकुचन शामिल है।
• एनपीडी टाइप बी कम गंभीर है और हेपेटोस्प्लेनोमेगाली, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और इंटरस्टिशियल लंग डिजीज का कारण बन सकता है। तंत्रिका संबंधी भागीदारी न्यूनतम होती है।
• एनपीडी टाइप सी में एक विषम नैदानिक ​​प्रस्तुति होती है और इसमें प्रणालीगत, तंत्रिका संबंधी और मनोरोग संबंधी भागीदारी शामिल होती है। यह आमतौर पर वयस्कता में प्रकट होता है, लेकिन पहले भी हो सकता है। एनपीडी-ए और एनपीडी-बी के विपरीत, यह एनपीसी1 जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है।
• एनपीडी टाइप ई सबसे दुर्लभ है और वयस्कों में विकसित होती है।

एनपीडी-ए का कोई इलाज उपलब्ध नहीं है और इन बच्चों में से अधिकांश तीन साल की उम्र से आगे जीवित नहीं रहते हैं। इन रोगियों का प्रबंधन लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है।