तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया (HMBS जीन)

पोरफाइरिया वंशानुगत विकारों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन प्रोटीन का एक महत्वपूर्ण घटक, जिसे हीम समूह कहा जाता है, ठीक से उत्पन्न नहीं होता है। हीम समूह एक लौह युक्त वर्णक है और हमारे शरीर में कई चरणों वाली प्रक्रिया में संश्लेषित होता है। पोरफाइरिया तब उत्पन्न होते हैं जब इन चरणों में से किसी एक में शामिल एंजाइमों में से किसी में भी कमी होती है, जिसके कारण पोरफाइरिया नामक मध्यवर्ती अग्रदूतों की असामान्य मात्रा जमा हो जाती है, जो विषाक्त होते हैं।

पोरफाइरिया के सात प्रकार तक मौजूद हैं, जो डोमिनेंट ऑटोसोमल विरासत के तरीके का पालन करते हैं, डॉस पोरफाइरिया को छोड़कर, जो अत्यंत दुर्लभ है और ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से विरासत में मिलता है। यहां हम एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया (AIP, अंग्रेजी से एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया) का अध्ययन करते हैं, जो HMBS जीन में गड़बड़ी से जुड़ा है और एक्यूट पोरफाइरिया का सबसे आम प्रकार है, जिसकी व्यापकता 15,000 निवासियों में से 1-2 मामले है।

पोर्फिरिया को यकृत या एरिथ्रोपोएटिक में वर्गीकृत किया जाता है, जो ऊतक सबसे अधिक प्रभावित होता है, उसके आधार पर। AIP यकृत प्रकार का होता है, हीम समूह के अग्रदूत यकृत में जमा हो जाते हैं, जिससे न्यूरोविसरल हमले हो सकते हैं। अन्य पोर्फिरिया के विपरीत, AIP त्वचा संबंधी लक्षण पैदा नहीं करता है।

कहा जाता है कि AIP पैदा करने वाले रोगजनक वेरिएंट में कम प्रवेशकता होती है, इसका मतलब है कि HMBS जीन में उत्परिवर्तन वाले सभी लोग बीमारी के विशिष्ट लक्षणों जैसे न्यूरोविसरल हमले विकसित नहीं करते हैं, जो मतली, उल्टी, टैचीकार्डिया और उच्च रक्तचाप के साथ-साथ व्यवहार में परिवर्तन, दौरे और परिधीय न्यूरोपैथी सहित तंत्रिका संबंधी और मनोरोग संबंधी लक्षण पैदा करते हैं।

यह ज्ञात है कि ऐसे कारक हैं जो HMBS में उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में हमलों को ट्रिगर कर सकते हैं, जैसे हार्मोनल परिवर्तन, सामान्य उपयोग की कुछ दवाएं, तनाव, शराब का सेवन, कैलोरी प्रतिबंध और संक्रमण जो यकृत में पोर्फिरिन के अत्यधिक उत्पादन और संचय को प्रेरित करते हैं। AIP यकृत के प्राथमिक कैंसर, उच्च रक्तचाप और गुर्दे की विफलता के रूप में दीर्घकालिक जटिलताओं से जुड़ा है।

एआईपी के लक्षणों को ट्रिगर करने या खराब करने वाली दवाओं से हमलों के उपचार में बचा जाता है, उचित कैलोरी सेवन बनाए रखा जाना चाहिए और उचित दवा का उपयोग करके संक्रमण से बचा जाना चाहिए। तीव्र न्यूरोविसरल हमलों को रोकने के लिए मानव हेमिन (पैनहेमेटिन या हीम आर्जिनेट) का तत्काल प्रशासन उपचार का विशिष्ट विकल्प है।

एआईपी के लक्षण वाले व्यक्ति और एसिम्प्टोमैटिक और इसके विकसित होने का जोखिम वाले दोनों को उन कारकों से बचना चाहिए जो हमलों को प्रेरित कर सकते हैं (एआईपी या अवैध दवाओं के साथ असंगत दवाएं, अत्यधिक शराब का सेवन, धूम्रपान और गंभीर कैलोरी प्रतिबंध) और स्वस्थ आदतें अपनानी चाहिए जैसे संतुलित आहार, संक्रमण का त्वरित उपचार और तनाव में कमी।