विसरल एमाइलॉयडोसिस (APOA1 जीन)

एपोलीपोप्रोटीन ए-आई (APOA1) द्वारा विसरल एमाइलॉइडोसिस एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत रोग है जिसमें APOA1 जीन में उत्परिवर्तन इस प्रोटीन की गलत फोल्डिंग का कारण बनते हैं, जो एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का मुख्य घटक है। असामान्य प्रोटीन एमाइलॉइड फाइब्रिल्स के रूप में कई अंगों में जमा होता है, मुख्य रूप से यकृत, गुर्दे और कभी-कभी स्वरयंत्र और हृदय में।

एपोलीपोप्रोटीन ए-आई (एपोए-आई), जो APOA1 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एचडीएल) का मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन है, जिसे आमतौर पर "अच्छा कोलेस्ट्रॉल" के रूप में जाना जाता है। ऊतकों से यकृत तक कोलेस्ट्रॉल के रिवर्स ट्रांसपोर्ट में इसकी भूमिका महत्वपूर्ण है। APOA1 जीन में रोगजनक वेरिएंट (उत्परिवर्तन) के कारण एपोए-आई प्रोटीन अस्थिर हो जाता है और गलत तरीके से मुड़ जाता है। शरीर इन असामान्य प्रोटीन को खत्म नहीं कर पाता है, जो विभिन्न अंगों के बाह्य कोशिकीय स्थानों में एमाइलॉइड फाइब्रिल्स के रूप में जमा और जमा हो जाते हैं।

यह एमाइलॉइडोसिस का एक रूप एक व्यवस्थित, ऑटोसोमल डोमिनेंट और अत्यंत दुर्लभ विकार है। अन्य एमाइलॉइडोसिस के विपरीत जिनका एक प्राथमिक लक्ष्य अंग हो सकता है, APOA1 के कारण होने वाला एमाइलॉइडोसिस इसकी मल्टी-ऑर्गन विसरल भागीदारी की विशेषता है। सबसे अधिक प्रभावित अंग यकृत और गुर्दे हैं। हालांकि, अन्य ऊतकों में भी जमाव पाया जा सकता है।

लक्षणों की शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील होती है और विशिष्ट उत्परिवर्तन पर निर्भर करती है, लेकिन आम तौर पर यह वयस्कता में प्रकट होती है। यकृत की भागीदारी हेपेटोमेगाली (यकृत का बढ़ना) और यकृत की विफलता का कारण बन सकती है, जबकि गुर्दे की क्षति प्रोटीनमेह और गुर्दे के कार्य में प्रगतिशील कमी के साथ प्रकट होती है। यदि हृदय प्रभावित होता है, तो कार्डियोमायोपैथी विकसित हो सकती है।

उपचार सहायक होता है और विशिष्ट अंग की शिथिलता के प्रबंधन पर लक्षित होता है। इसमें यकृत और गुर्दे के कार्य की नियमित निगरानी, ​​उच्च रक्तचाप का प्रबंधन और अंग की शिथिलता के लक्षणों का उपचार शामिल है। उन्नत गुर्दे की शिथिलता वाले रोगियों में, यकृत और गुर्दे के संयुक्त प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।