एलर्स-डैनलोस सिंड्रोम
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (ई.डी.एस.) संयोजी ऊतकों के वंशानुगत विकारों का एक समूह है, जो अत्यधिक ढीले जोड़ों, आसानी से चोट लगने वाली अति-फैलाने योग्य त्वचा और अक्सर क्षतिग्रस्त होने वाली रक्त वाहिकाओं की विशेषता है, जिसका वर्णन सबसे पहले हिप्पोक्रेट्स ने 400 ईसा पूर्व में किया था।
ई.डी.एस. का नवीनतम अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण 13 प्रकार के ई.डी.एस. को 19 विभिन्न कारण वाले जीनों के साथ अलग करता है, जो मुख्य रूप से कोलेजन और बाह्यकोशिकीय ऊतकों के संश्लेषण और रखरखाव से संबंधित हैं। कोलेजन त्वचा, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं और आंतरिक अंगों में ताकत प्रदान करता है और एक संरचनात्मक भूमिका निभाता है।
सबसे आम ई.डी.एस. हाइपरमोबाइल प्रकार (एच.ई.डी.एस.) है, जिसका आनुवंशिक आधार वर्तमान में भी अज्ञात है। शास्त्रीय एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (सी.ई.डी.एस.), जिसकी घटना प्रति 10,000 से 20,000 लोगों में एक व्यक्ति होती है, ई.डी.एस. का दूसरा सबसे आम प्रकार है।
ई.डी.एस. की घटना लगभग 5,000 लोगों में 1 मामला है, जिसमें हाइपरमोबाइल प्रकार सबसे आम है, इसके बाद शास्त्रीय और संवहनी प्रकार आते हैं।
लक्षण
रक्त वाहिकाओं का नाजुक होना और आसानी से चोट लगना EDS वाले सभी रोगियों में आम है, लेकिन लक्षणों की गंभीरता हल्की से लेकर गंभीर और दुर्बल करने वाली तक भिन्न होती है, और यह एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के विशिष्ट प्रकार पर निर्भर करती है।
क्लासिक एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (SEDc) के मुख्य लक्षणों में सामान्यीकृत संयुक्त अतिगतिशीलता और जोड़ों की अस्थिरता, हाइपरएक्सटेंसिबल और नाजुक त्वचा, घाव भरने में देरी, सहज या न्यूनतम चोट के कारण चोट लगना और पुराना दर्द शामिल हैं। EDS वाले रोगियों को अव्यवस्थाओं और मोच का खतरा अधिक होता है, और कुछ गंभीर मामलों में, सहज धमनी या आंतों का टूटना हो सकता है।
रोग प्रबंधन
जोड़ों की स्थिरता में सुधार और सबलक्सेशन, डिसलोकेशन और दर्द के जोखिम को कम करने के लिए कम प्रतिरोध वाले व्यायामों के माध्यम से मांसपेशियों के टोन (आराम की स्थिति में अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन) को बढ़ाया जा सकता है, जैसे चलना, साइकिल चलाना, कम प्रभाव वाले एरोबिक्स और तैराकी। कोर के साथ-साथ अंगों के मांसपेशियों के टोन दोनों में सुधार किया जाना चाहिए। प्रतिरोध प्रशिक्षण से जोड़ों की अस्थिरता और दर्द बढ़ सकता है। आम तौर पर, प्रतिरोध बढ़ाने के बजाय दोहराव की संख्या बढ़ाना बेहतर होता है। दूसरी ओर, उच्च-प्रभाव वाले खेलों से बचना चाहिए या सबलक्सेशन/डिसलोकेशन और ऑस्टियोआर्थराइटिस से बचने के लिए सावधानी बरतनी चाहिए।
दर्द को कम करने के लिए अक्सर दवाओं का भी उपयोग किया जाता है। हड्डियों के घनत्व को अधिकतम करने और इसलिए, जहां तक संभव हो, दीर्घकालिक जटिलताओं से बचने के लिए कैल्शियम, विटामिन डी और कम प्रभाव वाले वजन प्रशिक्षण को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। अन्य लक्षण, हेमेटोलॉजिकल, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और कार्डियोवास्कुलर, यदि मौजूद हों तो उन्हें विशेष रूप से इलाज किया जाना चाहिए।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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