रेफसम रोग

रेफसम रोग चयापचय में एक जन्मजात दोष है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है और इसमें अल्फा-ऑक्सीकरण में एक दोष होता है जो पेरोक्सीसोम में होता है। अल्फा-ऑक्सीकरण एक कैटाबोलिक मार्ग है जिसका उपयोग फाइटिक एसिड जैसे कुछ शाखित फैटी एसिड को तोड़ने के लिए किया जाता है।

फाइटिक एसिड एक संतृप्त फैटी एसिड है जो जुगाली करने वाले जानवरों के पेट में क्लोरोफिल के पाचन से उत्पन्न होता है, जिसमें बैक्टीरिया भाग लेते हैं। लोग आहार से फाइटिक एसिड प्राप्त करते हैं, यह मुख्य रूप से लाल मांस (गाय और भेड़) और डेयरी उत्पादों में मौजूद होता है। फाइटिक एसिड कोशिकाओं के पेरोक्सीसोम और माइटोकॉन्ड्रिया में टूट जाता है।

रेफसम रोग से रक्त प्लाज्मा और कुछ ऊतकों, विशेष रूप से वसायुक्त, तंत्रिका और हृदय ऊतकों में फाइटिक एसिड का संचय होता है। यह फाइटनॉयल-सीओए हाइड्रॉक्सिलेज नामक पेरोक्सीसोमल एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो अल्फा-ऑक्सीकरण नामक चयापचय प्रक्रिया में फाइटिक एसिड को तोड़ता है।

रेफसम रोग का प्रसार 1,000,000 व्यक्तियों में 1 मामला है।

रेफ्सम रोग में, हम दो उपप्रकारों को पाते हैं:

• वयस्क या क्लासिक रेफ्सम रोग (यहाँ चर्चा की गई है) जिसमें आहार से फाइटिक एसिड (एक शाखित-श्रृंखला फैटी एसिड) का संचय होता है। यह फाइटनॉयल-सीओए हाइड्रॉक्सिलेज को कोड करने वाले जीन को प्रभावित करता है।
• बचपन का रेफ्सम रोग, जो जल्दी प्रकट होता है और साइटोसोल से पेरोक्सिसोम में प्रोटीन के परिवहन में शामिल कई जीनों को प्रभावित करता है। इस मामले में, न केवल फाइटिक एसिड जमा होता है, बल्कि बहुत लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड (VLCFA), डाय- और ट्राई-हाइड्रॉक्सीकोलेस्टेनोइक एसिड, और पाइपेकोलिक एसिड का स्तर भी बढ़ जाता है।

क्लासिक उपप्रकार के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। आम तौर पर, पहला लक्षण हेमेरालोपिया (रात में दृष्टि का नुकसान) होता है, जिसके बाद क्रोनिक डिस्टल मोटर पॉलीनेुरोपैथी के एपिसोड होते हैं। अन्य संबंधित नैदानिक ​​संकेतों में शामिल हैं: संवेदी बहरापन, एनोस्मिया, सेरिबेलर एटैक्सिया, और कभी-कभी, गंभीर बौद्धिक विकलांगता। समय के साथ, त्वचा के लक्षण (इक्थियोसिस), कार्डियोमायोपैथी, मस्तिष्कमेरु द्रव में उच्च प्रोटीन सामग्री, और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा प्रकट हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंधापन हो सकता है।

क्योंकि फाइटिक एसिड विशेष रूप से आहार से आता है, रेफसम के रोगियों में एक सख्त आहार जिसमें डेयरी उत्पाद, मांस और जुगाली करने वाले पशुओं की वसा से बचा जाता है, लक्षणों की आंशिक वापसी में मदद करता है।