स्पास्टिक पैरापलेजिया (SPAST जीन)

SPAST जीन में उत्परिवर्तन वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया का सबसे आम कारण है, एक विकार जिसकी विशेषता पैरों में प्रगतिशील जकड़न और कमजोरी है। यह स्थिति रीढ़ की हड्डी के लंबे तंत्रिका तंतुओं के अध: पतन का परिणाम है और विश्व स्तर पर सभी आबादी के व्यक्तियों को प्रभावित करती है।

SPAST जीन में एस्पैस्टिन नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश होते हैं। यह प्रोटीन तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) के स्वास्थ्य और रखरखाव के लिए आवश्यक है, विशेष रूप से उनके आंतरिक ढांचे, जिन्हें माइक्रोट्यूब्यूल के रूप में जाना जाता है, को विनियमित करने के लिए। माइक्रोट्यूब्यूल तंत्रिका फाइबर या एक्सोन की पूरी लंबाई के साथ महत्वपूर्ण सामग्री के परिवहन में भाग लेते हैं। SPAST जीन में रोगजनक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) एस्पैस्टिन के कार्य को बदलते हैं, जिससे यह परिवहन प्रणाली बाधित होती है।

यह व्यवधान विशेष रूप से शरीर के सबसे लंबे मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जो मस्तिष्क से नीचे रीढ़ की हड्डी से होकर गुजरते हैं और पैरों की मांसपेशियों को नियंत्रित करते हैं। समय के साथ, ये तंत्रिका फाइबर खराब हो जाते हैं, जिससे स्पास्टिक पक्षाघात के लक्षण उत्पन्न होते हैं। SPAST में परिवर्तन के कारण यह विशिष्ट रूप, टाइप 4 स्पास्टिक पैराप्लेजिया (SPG4) के रूप में जाना जाता है। वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया के सभी रूपों का प्रचलन लगभग 1 से 10 प्रति 100,000 लोगों के बीच अनुमानित है। SPAST में परिवर्तन सबसे आम कारण हैं, जो ऑटोसोमल प्रमुख मामलों का लगभग 40% दर्शाते हैं।

एसपीजी4 की मुख्य नैदानिक ​​विशेषता निचले अंगों में धीमी गति से प्रगतिशील स्पास्टिसिटी (कठोरता) और कमजोरी है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर एक कठोर, "कैंची" चाल और चलने में कठिनाई होती है। अन्य सामान्य संकेतों में पैरों में अतिसक्रिय सजगता (हाइपररिफ्लेक्सिया) और मूत्र तात्कालिकता शामिल हैं। शुरुआत की उम्र बहुत परिवर्तनशील होती है, जो प्रारंभिक बचपन से लेकर देर से वयस्कता तक होती है, हालांकि 10 साल की उम्र से पहले या 30 से 50 साल की उम्र के बीच मामलों की एक बड़ी संख्या का वर्णन किया गया है।

वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। इसलिए, उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और यथासंभव लंबे समय तक गतिशीलता बनाए रखना है। स्पास्टिक मांसपेशियों को खींचने और ताकत और गति की सीमा बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा सहित एक बहु-विषयक दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है। मांसपेशियों की अकड़न को कम करने के लिए बैक्लोफेन, टिज़ैनिडाइन या बोटुलिनम टॉक्सिन इंजेक्शन जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, टखने-पैर के ऑर्थोसिस, बैसाखी या व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण आवश्यक हो सकते हैं।