पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया टाइप 11 (TBC1D23 जीन)

पोन्टोसरेबेलम हाइपोप्लासिया टाइप 11 एक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का होता है और TBC1D23 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। यह स्थिति, जो जन्म से ही प्रकट होती है, पॉन्स और सेरिबैलम के अपर्याप्त विकास की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर साइकोमोटर रिटार्डेशन और बौद्धिक अक्षमता होती है।

पोन्टोसरेबेलम हाइपोप्लासिया टाइप 11 (PCH11) एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जिसकी अनुमानित व्यापकता 1,000,000 लोगों में से 1 से भी कम है। यह TBC1D23 जीन की दोनों प्रतियों में फंक्शन-लॉस म्यूटेशन के कारण उत्पन्न होता है। यह जीन मस्तिष्क के सही विकास के लिए मौलिक है, क्योंकि यह कोशिकाओं के भीतर वेसिकल ट्रांसपोर्ट में शामिल एक प्रोटीन को कोड करता है, जो न्यूरोनल संचार और संगठन के लिए एक आवश्यक प्रक्रिया है, खासकर गॉल्जी उपकरण में। इस कार्य में बाधा भ्रूण विकास के दौरान प्रमुख मस्तिष्क संरचनाओं, विशेष रूप से ब्रेनस्टेम (पॉन्स) और सेरिबैलम के उचित गठन को बाधित करती है।

अन्य प्रकार के पोन्टोसरेबेलम हाइपोप्लासिया के विपरीत, PCH11 को एक गैर-अपक्षयी (non-degenerative) रूप माना जाता है, जिसका अर्थ है कि मुख्य न्यूरोलॉजिकल क्षति विकास के दौरान होती है और समय के साथ महत्वपूर्ण रूप से प्रगति नहीं करती है। इस स्थिति की वंशानुक्रमिता ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि बीमारी को प्रकट करने के लिए एक व्यक्ति को अपने प्रत्येक माता-पिता से TBC1D23 जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। विशिष्ट आबादी में कोई उच्च घटना नहीं बताई गई है, दुनिया भर में विभिन्न जातीय पृष्ठभूमि के परिवारों में मामले दर्ज किए गए हैं।

PCH11 के लक्षण जन्म से ही या जीवन के शुरुआती महीनों में दिखाई देते हैं। नैदानिक ​​चित्र में माइक्रोसेफली (छोटे आकार का सिर), मनोमोटर विकास में वैश्विक और गंभीर देरी, और बौद्धिक विकलांगता शामिल हैं। प्रभावित व्यक्तियों में गतिभंग (आंदोलनों को समन्वयित करने में कठिनाई), हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन), और कई मामलों में, मिर्गी के दौरे और विशिष्ट विकृत चेहरे की विशेषताएं होती हैं।

वर्तमान में, पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया टाइप 11 का कोई इलाज नहीं है, इसलिए प्रबंधन पूरी तरह से रोगसूचक और सहायक है। इसके लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है जिसमें बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, व्यावसायिक चिकित्सक और स्पीच थेरेपिस्ट शामिल हो सकते हैं। दवा उपचार मिर्गी के दौरे को एंटीपीलेप्टिक दवाओं से नियंत्रित करने पर केंद्रित हैं। मोटर समस्याओं को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक थेरेपी महत्वपूर्ण हैं।