डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1HH (CMD1HH) हृदय का एक रोग है जो BAG3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये उत्परिवर्तन एक प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो हृदय को तनाव से बचाता है, जिससे हृदय की मांसपेशियों का धीरे-धीरे कमजोर होना और हृदय विफलता का विकास हो सकता है।
डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1HH (BAG3 जीन)
डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1HH (CMD1HH) हृदय की मांसपेशियों की एक आनुवंशिक स्थिति है जो हृदय की कोष्ठिकाओं को बड़ा और पतला होने का कारण बनती है, जिससे वे रक्त को कुशलता से पंप करने की अपनी क्षमता खो देती हैं। यह स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि एक असामान्य आनुवंशिक भिन्नता की एक ही प्रतिलिपि बीमारी का कारण बन सकती है। BAG3 (BCL2-Associated AthanoGene 3) जीन एक प्रोटीन को कोड करता है जो हृदय की सेलुलर तनाव प्रतिक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, क्षतिग्रस्त प्रोटीन को हटाने और हृदय की मांसपेशियों की संरचना को बनाए रखने में मदद करता है। BAG3 में उत्परिवर्तन इस सुरक्षात्मक कार्य से समझौता कर सकते हैं, जिससे दोषपूर्ण प्रोटीन का संचय हो सकता है जो हृदय कोशिकाओं की संरचना को अव्यवस्थित करता है। इससे हृदय की मांसपेशी ऊतक का क्रमिक क्षरण और कमजोर पड़ना होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोष्ठिकाओं का फैलाव होता है और समय के साथ, हृदय गति रुक जाती है। सामान्य जनसंख्या में CMD की घटना लगभग 1 में से 2,500 लोगों में होती है। BAG3 में उत्परिवर्तन CMD का अपेक्षाकृत दुर्लभ कारण हैं, लेकिन बीमारी के एक ऐसे रूप से जुड़े हुए हैं जो अक्सर तेजी से और गंभीर प्रगति के साथ प्रस्तुत होता है, जो विश्व स्तर पर विभिन्न आबादी के लोगों को प्रभावित करता है।
लक्षण
सीएमडी1एचएच के लक्षण आमतौर पर वयस्कता में दिखाई देते हैं, जिनकी शुरुआत अपेक्षाकृत जल्दी हो सकती है। सबसे आम लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथी) के साथ-साथ थकान, सांस की तकलीफ (डिस्पनिया) और हृदय विफलता के कारण निचले अंगों में सूजन शामिल है।
रोग प्रबंधन
BAG3 में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का प्रबंधन लक्षणों को स्थिर करने और प्रगति में देरी करने पर केंद्रित है। औषधीय उपचार में हार्ट फेल्योर के लिए मानक दवाएं शामिल हैं, जैसे कि बीटा-ब्लॉकर्स और एसीई इनहिबिटर। रोग की गंभीरता और तेजी से प्रगति के कारण, रोगियों को अक्सर एरिथमिया प्रबंधन के लिए उपकरणों के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, और कई को अंततः हार्ट ट्रांसप्लांट की आवश्यकता होती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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