ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 5 या मैकआर्डल रोग

ग्लैकोजेनोसिस टाइप 5, जिसे मैकआर्डल रोग के रूप में भी जाना जाता है, ग्लाइकोजन भंडारण रोगों के समूह से संबंधित है और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करता है।

ग्लैकोजेनोसिस टाइप 5 व्यायाम के प्रति असहिष्णुता की विशेषता है और यह PYGM जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप उस जीन द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम, मांसपेशी फॉस्फोरिलेज या मायोफॉस्फोरिलेज में कमी होती है। यह एंजाइम कंकालीय मांसपेशी में ग्लाइकोजन के क्षरण में भाग लेता है।

मैकआर्डल रोग की व्यापकता का अनुमान प्रति 200,000 व्यक्तियों में 1-2 मामलों के रूप में लगाया गया है।

लक्षण आमतौर पर बचपन या युवा वयस्कों में शुरू होते हैं। रोगियों में व्यायाम असहिष्णुता, मायलगिया, ऐंठन, संकुचन, थकान और मांसपेशियों की कमजोरी होती है। अधिकांश रोगियों में सीरम क्रिएटिन काइनेज का स्तर बढ़ जाता है।

लक्षणों, तीव्र प्रयास, एनारोबिक गतिविधि, वजन उठाने, वजन ढोने और लगातार मांसपेशियों के संकुचन के बावजूद कंकाल की मांसपेशियों की लगातार गतिविधि से रैबडोमायोलिसिस के एपिसोड या मांसपेशियों के ऊतकों के टूटने का कारण बन सकता है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं में क्षति के परिणामस्वरूप होता है। यह रक्तप्रवाह में बड़ी मात्रा में मायोग्लोबिन छोड़ता है जो तीव्र गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

कई रोगियों में कुछ मिनट के आराम के बाद मायलगिया और मांसपेशियों की थकान से राहत के साथ एक रिकवरी घटना देखी जाती है।

McArdle रोग को "शुद्ध" मायोपैथी माना जाता है, अर्थात, यह कंकाल की मांसपेशियों के अलावा अन्य ऊतकों को शायद ही कभी प्रभावित करता है। हाल के वर्षों में, यह देखा गया है कि कुछ रोगी रेटिना डिस्ट्रॉफी और हाइपोथायरायडिज्म विकसित कर सकते हैं।

आज तक, कोई ऐसा उपचार मौजूद नहीं है जो मायोफॉस्फोरिलेज की गतिविधि को फिर से स्थापित कर सके। रोगियों का प्रबंधन मांसपेशियों की ऑक्सीडेटिव क्षमता विकसित करने और कार्डियोरेस्पिरेटरी फिटनेस बढ़ाने के उद्देश्य से, मध्यम तीव्रता के नियंत्रित एरोबिक प्रशिक्षण पर केंद्रित है, यह सुनिश्चित करते हुए कि मांसपेशियों में पर्याप्त मात्रा में रक्त शर्करा उपलब्ध हो। मैकआर्डल रोग से पीड़ित रोगियों में, रक्त शर्करा के स्तर को दो तरीकों से बनाए रखा जा सकता है, एक जटिल कार्बोहाइड्रेट युक्त और वसा में कम आहार के साथ और व्यायाम से 5 मिनट पहले सरल शर्करा (30-40 ग्राम ग्लूकोज, फ्रुक्टोज या सुक्रोज) का निर्धारित सेवन करके।

जब बड़े पैमाने पर रैबडोमायोलिसिस से बचा जाता है तो पूर्वानुमान अनुकूल होता है। हालांकि, चूंकि रक्त में मायोग्लोबिन का बढ़ना गंभीर गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है, इसलिए विकृति के विकास की सही निगरानी की जानी चाहिए।