जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम (RAPSN जीन)
जन्मजात मियास्थेनिक सिंड्रोम (CMS) दुर्लभ वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन को प्रभावित करता है और जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी की स्थिति उत्पन्न होती है जो प्रयास से बढ़ जाती है। अधिकांश मामलों में, CMS प्रारंभिक बचपन में शुरू होता है, लेकिन वयस्कता में शुरू होना संभव है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव या डोमिनेंट इनहेरिटेंस का हो सकता है।
इस समूह के विकारों में 35 जीन तक शामिल हैं जिन्हें पैथोमैकेनिकल विशेषताओं के अनुसार 14 समूहों में वर्गीकृत किया गया है।
लक्षण
सीएमएस के मुख्य लक्षणों में मांसपेशियों की थकान, मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों का हाइपोप्लासिया और कुछ रोगियों में कान का निम्न-स्थान और ऊंचे चाप वाला तालु जैसी छोटी चेहरे की असामान्यताएं शामिल हैं।
जैसा कि हमने उल्लेख किया है, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के 14 प्रकार हैं, जिनमें से प्रत्येक न्यूरोमस्कुलर जंक्शन में विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताएं हैं। वंशानुक्रम का पैटर्न, नैदानिक लक्षण, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी और उपचारात्मक प्रतिक्रिया प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। पाए जाने वाले कुछ उपप्रकारों में शामिल हैं: "बचपन का पारिवारिक मायस्थेनिया" और "जन्मजात एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की अनुपस्थिति" जो आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में सामान्यीकृत कमजोरी और कम मांसपेशियों के स्वर के साथ प्रस्तुत होता है।
रोग प्रबंधन
लक्षणों का प्रबंधन और औषधीय उपचार सीएमएस के प्रकार पर निर्भर करता है। जब प्रभावित जीन RAPSN होता है, तो कोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर जैसी दवाओं का उपयोग लक्षणों को कम करने के लिए किया जा सकता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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