बहुत लंबी-चेन एसाइल-CoA डिहाइड्रोजनेज की कमी (VLCADD)

बहुत लंबी श्रृंखला वाली एसिल सीओए-डीहाइड्रोजनेज (VLCADD) की कमी जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटियों के समूह से संबंधित है। यह एक ऐसी विकृति है जिसमें लक्षण बहुत भिन्न होते हैं, VLCADD वाले लोगों में हल्के से लेकर गंभीर लक्षण हो सकते हैं जिनमें शामिल हैं: कार्डियोमायोपैथी, हाइपोकेटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया, हेपेटोपैथी, शारीरिक व्यायाम के प्रति असहिष्णुता और रबडोमायोलिसिस।

VLCADD को अक्सर नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल किया जाता है, जिसमें एसिलकार्निटाइन के स्तर का आमतौर पर निर्धारण किया जाता है। इसकी घटना का अनुमान 30,000 में से 1 से लेकर 100,000 में से 1 जन्म के बीच लगाया गया है।

वीएलसीएडीडी एक नैदानिक ​​रूप से विषम बीमारी है और इसे तीन उपप्रकारों में विभाजित किया गया है:

• गंभीर शिशु वीएलसीएडीडी 3 से 12 महीने की उम्र और नवजात अवधि के दौरान प्रकट होती है। इसकी विशेषता हाइपोग्लाइसेमिया हाइपोकेटोटिका, हेपेटोपैथी, कार्डियक एरिथमिया और मायोकार्डियोपैथी है जो रोगियों के जीवन को खतरे में डाल सकती है।
• मध्यम रूप से गंभीर शिशु वीएलसीएडीडी की शुरुआत बाद में होती है (पहले नवजात अवधि से बचपन तक) और आमतौर पर हाइपोग्लाइसेमिया हाइपोकेटोटिका, कम मृत्यु दर और शायद ही कभी मायोकार्डियोपैथी के साथ प्रस्तुत होती है।
• देर से शुरू होने वाली मायोपैथिक वीएलसीएडीडी बड़े बच्चों और युवा वयस्कों (आमतौर पर 10 वर्ष से अधिक) में कंकाल की मांसपेशियों की अलग-थलग भागीदारी, शारीरिक व्यायाम के प्रति असहिष्णुता, मायल्जिया, रबडोमायोलिसिस और मायोग्लोबिनुरिया के साथ प्रस्तुत होती है, जो आमतौर पर शारीरिक व्यायाम, उपवास, गर्मी या ठंड या किसी प्रकार के हमलों से शुरू होती है, हालांकि वायरल संक्रमण भी इस प्रक्रिया को प्रेरित या तेज कर सकते हैं।

लंबे-श्रृंखला फैटी एसिड से संबंधित बीमारियों (VLCADD) वाले रोगियों में लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए, उन्हें उपवास से बचना चाहिए और एक नियंत्रित आहार का पालन करना चाहिए जो कम-श्रृंखला फैटी एसिड, मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स में उच्च और प्रोटीन में समृद्ध हो। कभी-कभी, मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड तेल या ट्राइहेप्टानोइन, कारनिटाइन, लिनोलिक एसिड, एराकिडोनिक एसिड, अल्फा-लिनोलेनिक एसिड और डोकोसाहेक्सेनोइक एसिड के साथ पूरक की सिफारिश की जाती है। बच्चों में लगातार भोजन और शारीरिक व्यायाम की सलाह दी जाती है, चिकित्सा सिफारिशों का पालन करते हुए और अत्यधिक मांग वाले व्यायाम से बचते हुए ताकि रोगी व्यायाम असहिष्णुता विकसित न करें। रैबडोमाईओलिसिस विकसित करने वाले रोगियों में अक्सर कार्बोहाइड्रेट युक्त आहार से सुधार होता है।

यदि कोई चयापचयी संकट होता है, तो उच्च-ऊर्जा तरल पदार्थ (10% से अधिक डेक्सट्रोज) आमतौर पर प्रशासित किए जाते हैं।