ओगुची रोग जन्मजात स्थिर रात्रि अंधापन का एक दुर्लभ रूप है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्राप्त होता है, और यह SAG या GRK1 जीन में भिन्नताओं के कारण होता है। ये जीन रेटिना की छड़ों में प्रकाश संकेत मार्ग को निष्क्रिय करने के लिए महत्वपूर्ण हैं, और उनकी विफलता के कारण अंधेरे के प्रति अत्यंत धीमी प्रतिक्रिया होती है। इसका सबसे विशिष्ट नैदानिक संकेत मिज़ुओ-नाकामुरा घटना है: फंडस के रंग में एक बदलाव जो अंधेरे में लंबे समय तक रहने के बाद गायब हो जाता है।
जन्मजात स्थिर रतौंधी (ओगुची रोग)
ओगुची रोग एक प्रकार का जन्मजात स्थिर रात्रि अंधापन (CSNB) है जिसका वर्णन सबसे पहले 1907 में डॉ. चुटा ओगुची ने किया था। रात्रि अंधापन का यह रूप विशेष रूप से रॉड्स, कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि के लिए जिम्मेदार फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करता है।
यह स्थिति उन जीनों के दोनों एलील्स (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस) में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होती है जो दृश्य संकेत को "बंद" कर देते हैं। SAG जीन अरेस्टिन-1 को कोड करता है और GRK1 जीन रोडोप्सिन किनेज को, जो प्रकाश द्वारा सक्रिय होने के बाद रोडोप्सिन को निष्क्रिय करने के लिए दो प्रमुख प्रोटीन हैं। जब ये प्रोटीन ठीक से काम नहीं करते हैं, तो रॉड्स लंबे समय तक सक्रिय अवस्था में रहते हैं, जिससे वे ठीक नहीं हो पाते हैं और अंधेरे के अनुकूल नहीं हो पाते हैं।
हालांकि यह विश्व स्तर पर एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, लेकिन जापानी आबादी में इसका प्रचलन काफी अधिक है।
लक्षण
मुख्य लक्षण रात का अंधापन (निक्टालोपिया) है जो बचपन से ही होता है और प्रगतिशील नहीं होता है। बीमारी का विशिष्ट नैदानिक संकेत मिज़ुओ-नाकामुरा घटना है। प्रकाश की स्थिति में, फंडस में सुनहरे से लेकर भूरे-सफेद रंग का असामान्य रंग दिखाई देता है। अंधेरे के लंबे समय तक अनुकूलन (3 से 4 घंटे) के बाद, यह रंग गायब हो जाता है और फंडस सामान्य रूप से दिखाई देता है, यह परिवर्तन प्रकाश के संपर्क में आने पर प्रतिवर्ती होता है। इसके अलावा, रोगियों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) बदल जाता है। बाकी सब कुछ, दिन की दृश्य तीक्ष्णता, दृश्य क्षेत्र और रंग दृष्टि आमतौर पर पूरी तरह से सामान्य होती है। बुजुर्ग रोगियों में, यह दृश्य तीक्ष्णता में कमी या दृश्य क्षेत्र के संकुचन का कारण बन सकता है।
रोग प्रबंधन
ओगुची रोग का कोई विशिष्ट उपचार या इलाज नहीं है। चूंकि यह स्थिति स्थिर है और दिन की दृष्टि प्रभावित नहीं होती है, इसलिए इसका पूर्वानुमान अच्छा है। प्रबंधन रोगी और उसके परिवार को बीमारी की प्रकृति के बारे में शिक्षित करने, दुर्घटनाओं से बचने के लिए कम रोशनी वाले वातावरण में सावधानियों की सलाह देने पर केंद्रित है। नियमित जांच से परे गहन नेत्र रोग संबंधी निगरानी की आवश्यकता नहीं है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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