जन्मजात स्थिर रतौंधी
जन्मजात रात्रि अंधापन (CSNB, अंग्रेजी संक्षेप में) गैर-प्रगतिशील, बहुत दुर्लभ रेटिना विकारों का एक समूह है जो बचपन में प्रकट होते हैं और चिकित्सकीय रूप से विषम होते हैं। CSNB के विभिन्न रूपों में शामिल जीन फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड में भाग लेने वाले प्रोटीन को कोड करते हैं और जो फोटोरिसेप्टर्स (शंकु और छड़ें) से आसन्न तंत्रिका कोशिकाओं तक रेटिना सिग्नलिंग में महत्वपूर्ण हैं।
जन्मजात रात्रि अंधापन 17 जीनों तक में दोषों के कारण हो सकता है, जिनमें PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 और TRPM1 शामिल हैं।
लक्षण
जन्मजात स्थिर रात्रि अंधापन वाले मरीज एक विशिष्ट इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) प्रदर्शित करते हैं। इस प्रकार का ERG (जिसे Schubert-Bornschein कहा जाता है) CSNB के दो उपप्रकारों: अपूर्ण और पूर्ण के विभेदन की अनुमति देता है। अपूर्ण प्रकार रेटिना में ON और OFF बाइपोलर कोशिकाओं के डिसफंक्शन के कारण, रॉड और कोन फोटोरेसेप्टर की प्रतिक्रिया में काफी कमी से चिह्नित होता है, जबकि पूर्ण प्रकार, जैसे कि TRPM1 जीन से जुड़े CSNB का मामला है, रॉड फोटोरेसेप्टर की प्रतिक्रिया में भारी कमी करता है, लेकिन कोन की प्रतिक्रिया काफी हद तक सामान्य होती है, ON बाइपोलर कोशिकाओं के डिसफंक्शन के कारण।
यह देखा गया है कि TRPM1 जीन से जुड़ा CSNB पूर्वस्कूली आयु वर्ग के बच्चों में उच्च स्तर की मायोपिया से जुड़ा हो सकता है।
रोग प्रबंधन
वर्तमान में कोई उपचार उपलब्ध नहीं है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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