ग्लूटारिक एसिडिमिया टाइप 2

मल्टीपल एसीएल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी (MADD या "Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency"), जिसे ग्लूटारिक एसिडमिया टाइप 2 के रूप में जाना जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है जिसमें ग्लूटारिक एसिड, एसिटाइल कोलाइन, फैटी एसिड और अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं।

इस चयापचय की कमी की घटना का अनुमान 250,000 लोगों में से 1 है, जिसमें देशों और जातियों के बीच बड़े अंतर हैं। यह चीन में अधिक आम है जहां सी.250जी>ए वेरिएंट की उपस्थिति हान जाति में 1.35% की आवृत्ति के साथ है।

यह एक चिकित्सकीय रूप से विषम विकार है। MADD की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियाँ, आमतौर पर जीवन के पहले कुछ घंटों के दौरान होती हैं और इनमें गंभीर मेटाबोलिक एसिडोसिस, कार्डियोमायोपैथी और हेपेटोपैथी शामिल होती है, जिसमें जन्मजात विसंगतियाँ हो भी सकती हैं और नहीं भी। दूसरी ओर, हल्के मामले बचपन से लेकर वयस्कता तक रुक-रुक कर होने वाली मेटाबोलिक डीकंपेंसेशन, हाइपोकेटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया, उल्टी, मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन विफलता, अन्य लक्षणों के साथ प्रकट होते हैं।

रिबोफ्लाविन, एल-कार्निटाइन और CoQ10 के उपवास और सप्लीमेंटेशन से बचें। कुछ रोगियों में रोग की गंभीरता के आधार पर आहार में वसा और प्रोटीन का प्रतिबंध एक प्रभावी उपचार हो सकता है।

किसी भी मेटाबोलिक डीकंपनसेशन के लिए आपातकालीन व्यवस्था होनी चाहिए। तीव्र उपचार में रोगी को अस्पताल में भर्ती करना और अंतःशिरा तरल पदार्थ का इंजेक्शन शामिल है, जिसमें कम से कम 10% डेक्सट्रोज हो, और मेटाबोलिक स्थिति के आधार पर बाइकार्बोनेट थेरेपी हो।