लॉन्ग QT सिंड्रोम टाइप 3

एल क्यूटी लम्बा सिंड्रोम प्रकार 3 एक आनुवंशिक हृदय ताल विकार है जो SCN5A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक दोषपूर्ण सोडियम चैनल को एन्कोड करता है। यह परिवर्तन, जो एल क्यूटी सिंड्रोम के 5% और 10% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है, घातक अतालता के जोखिम को बढ़ाता है जो आमतौर पर आराम या नींद के दौरान होती है।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम टाइप 3 (LQTS3) एक वंशानुगत हृदय नहर रोग है जो संभावित रूप से घातक वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बन सकता है। आनुवंशिक कारण जीन SCN5A में उत्परिवर्तन में निहित है, जो हृदय सोडियम चैनल (NaV1.5) की मुख्य उपइकाई बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। टाइप 1 और 2 के विपरीत, LQTS3 में उत्परिवर्तन "फ़ंक्शन लाभ" का कारण बनते हैं: धड़कन के बाद सोडियम चैनल ठीक से निष्क्रिय नहीं होते हैं, जिससे हृदय की कोशिका में सोडियम का अत्यधिक और निरंतर प्रवेश होता है। आयनिक करंट की यह अधिकता पुनध्रुवीकरण चरण (हृदय का विद्युत "रीसेट") को लम्बा खींचती है, जो इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पर लम्बी क्यूटी अंतराल के रूप में देखी जाती है।

LQTS3 रोग का तीसरा सबसे आम रूप है, जो लंबे क्यूटी सिंड्रोम के सभी मामलों का 5% से 10% तक है। इसकी सटीक घटना का निर्धारण करना मुश्किल है, लेकिन यह LQTS की सामान्य व्यापकता के भीतर आता है, जिसका अनुमान 2,000 लोगों में से 1 लगाया गया है। यह स्थिति समान रूप से सभी जातीय और भौगोलिक मूल के व्यक्तियों को प्रभावित करती है, बिना किसी आबादी के जिसका प्रचलन काफी अधिक हो।

SQTL3 में हृदय की घटनाएँ एक विशिष्ट विशेषता रखती हैं: वे अन्य प्रकार के SQTL के विपरीत, धीमी हृदय गति (ब्रैडीकार्डिया) की अवधि के दौरान, जैसे आराम या नींद के दौरान, होने की प्रवृत्ति रखती हैं, जो व्यायाम-प्रेरित होते हैं। मुख्य लक्षण बेहोशी (बेहोशी) या अचानक कार्डियक अरेस्ट हैं। हालांकि लक्षण किसी भी उम्र में हो सकते हैं, SQTL3 में घटनाएं अक्सर वयस्कता में प्रस्तुत होती हैं, जिनकी घटना दर जीवन के तीसरे और चौथे दशक के बीच चरम पर होती है।

SQTL3 का प्रबंधन घातक अतालता को रोकने पर केंद्रित है। प्रकार 1 और 2 के विपरीत, बीटा-ब्लॉकर्स उतने प्रभावी नहीं होते हैं और उन्हें मोनोथेरेपी के रूप में पहली पंक्ति के उपचार नहीं माना जाता है। औषधीय प्रबंधन मुख्य रूप से सोडियम चैनल ब्लॉकर्स पर निर्भर करता है, जैसे कि मेक्सिलेटिन या रैंनोलाज़िन, जो विशेष रूप से चैनल दोष को ठीक करते हैं। उच्च जोखिम वाले रोगियों के लिए अक्सर एक इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD) की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह तुरंत घातक अतालता का पता लगा सकता है और उसका इलाज कर सकता है।