पारिवारिक राइट वेंट्रिकुलर एरिथमोजेनिक कार्डियोमायोपैथी

पारिवारिक दाएँ निलय की अरिथमोजेनिक कार्डियोमायोपैथी (एफएवीडी) एक हृदय की मांसपेशी की बीमारी है जो PKP2, DSP और अन्य जैसे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो हृदय की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं। यह स्थिति हृदय की मांसपेशी को वसायुक्त और रेशेदार ऊतक से बदल देती है।

पारिवारिक दाएँ निलय की अरिथमोजेनिक कार्डियोमायोपैथी एक मायोकार्डियल आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील प्रतिस्थापन के फाइब्रोएडिपोज ऊतक द्वारा निलय की मांसपेशी ऊतक द्वारा विशेषता है। हालांकि यह मुख्य रूप से दाएँ निलय को प्रभावित करता है, बायाँ भी प्रभावित हो सकता है। PKP2, DSP, DSG2, DSC2 और TMEM43 जैसे जीनों में पैथोजेनिक वेरिएंट (म्यूटेशन) अधिकांश मामलों में अंतर्निहित कारण होते हैं। इनमें से अधिकांश जीन डेस्मोसोमल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं, जो उन जंक्शनों के आवश्यक घटक होते हैं जो हृदय की मांसपेशी कोशिकाओं (कार्डियोमायोसाइट्स) को एक साथ रखते हैं। इन जीनों में म्यूटेशन इन जंक्शनों की अखंडता से समझौता करते हैं, जिससे कार्डियोमायोसाइट्स की मृत्यु हो जाती है, खासकर व्यायाम जैसे यांत्रिक तनाव के तहत।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, क्षतिग्रस्त हृदय की मांसपेशी को फाइब्रस और एडिपोज ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह संरचनात्मक परिवर्तन हृदय की दीवार को कमजोर करता है और सामान्य विद्युत चालन को बाधित करता है, जिससे खतरनाक निलय अतालता के लिए एक सब्सट्रेट बनता है। MAVD का अनुमान है कि यूरोपीय देशों, जैसे इटली और जर्मनी में, 2,000 में से 1 से 5,000 में से 1 को प्रभावित करता है, पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक प्रचलित है। इसी तरह, यह स्थिति युवा व्यक्तियों और एथलीटों में अचानक हृदय गति रुकने के लिए जिम्मेदार है।

एमएवीडी की नैदानिक ​​प्रस्तुति बहुत परिवर्तनशील होती है और लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या युवा वयस्कता (20 से 40 वर्ष की आयु के बीच) में पहली बार दिखाई देते हैं। व्यक्ति को वेंट्रिकुलर और सुप्रावेंट्रिकुलर अतालता, धड़कन, बेहोशी (सिंकोप) या चक्कर आना, विशेष रूप से शारीरिक गतिविधि के दौरान या बाद में अनुभव हो सकता है। कुछ लोग सीने में दर्द, सांस की तकलीफ या निचले अंगों या पेट में सूजन की रिपोर्ट कर सकते हैं। दुर्भाग्य से, कुछ व्यक्तियों में, अचानक कार्डियक डेथ बीमारी की पहली और एकमात्र अभिव्यक्ति होती है।

MAVD का प्रबंधन अचानक कार्डियक मृत्यु को रोकने और लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। प्रतिस्पर्धी और धीरज वाले खेलों में भागीदारी पर प्रतिबंध जीवनशैली का एक महत्वपूर्ण संशोधन है। हृदय गति और अतालता के जोखिम को कम करने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है। जीवन-घातक अतालता के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए, एक अंतरोपण योग्य स्वचालित डिफिब्रिलेटर (ICD) का आरोपण सबसे प्रभावी उपचार है। गंभीर हृदय विफलता वाले उन्नत मामलों में, हृदय प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।