हीमोफिलिया B

हीमोफिलिया बी एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है जो F9 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रक्त के थक्के जमने वाले प्रोटीन फैक्टर IX के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह कमी शरीर की थक्के बनाने की क्षमता को प्रभावित करती है, जिससे विशेष रूप से जोड़ों और मांसपेशियों में लंबे समय तक रक्तस्राव और सहज रक्तस्राव होता है।

F9 जीन, जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, रक्त के थक्के जमने की ओर ले जाने वाली प्रतिक्रियाओं की श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन, क्लॉटिंग फैक्टर IX बनाने के निर्देश प्रदान करता है। F9 जीन में आनुवंशिक भिन्नताएं फैक्टर IX गतिविधि में कमी या रक्त में इसकी मात्रा में उल्लेखनीय कमी का कारण बन सकती हैं। पर्याप्त फैक्टर IX गतिविधि के बिना, रक्त का थक्का जमने का झरना बाधित हो जाता है, जिससे चोट लगने के बाद शरीर के लिए प्रभावी ढंग से रक्तस्राव को रोकना मुश्किल हो जाता है।

यह स्थिति मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। हीमोफिलिया बी की घटना विश्व स्तर पर लगभग 1 में से 25,000 से 30,000 पुरुष जन्मों का अनुमान है।

मुख्य लक्षणों में चोट लगने, सर्जरी या दंत चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव और आसानी से खरोंच लगना शामिल है। बड़े जोड़ों (हेमार्थ्रोसिस) और मांसपेशियों में सहज रक्तस्राव गंभीर रूपों की विशेषता है, जिससे दर्द, सूजन और दीर्घकालिक जोड़ों को संभावित नुकसान होता है। शुरुआत की उम्र आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में होती है, जो अक्सर तब स्पष्ट हो जाती है जब शिशु अधिक सक्रिय होने लगता है। हीमोफिलिया बी की गंभीरता क्लॉटिंग फैक्टर IX की गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है, और इसे गंभीर (<1%), मध्यम (1%-5%) और हल्का (>5% से <40%) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

प्रबंधन का ध्यान रक्तस्राव के प्रकरणों का इलाज या रोकथाम करने के लिए अपर्याप्त जमावट कारक को बदलना है। यह पुनः संयोजक या प्लाज्मा-व्युत्पन्न फैक्टर IX सांद्रों के अंतःशिरा जलसेक (प्रतिस्थापन चिकित्सा) के माध्यम से प्राप्त किया जाता है, जिन्हें मांग पर या नियमित निवारक रूप से प्रशासित किया जा सकता है।

इसके अतिरिक्त, फिटुसीरन (Qfitlia®) जैसी नवीन चिकित्साएं मौजूद हैं। यह निवारक दवा, RNAi प्रौद्योगिकी पर आधारित, कारक को प्रतिस्थापित नहीं करती है, बल्कि यकृत में एंटीथ्रोम्बिन के उत्पादन को कम करके कार्य करती है। यह थ्रोम्बिन उत्पन्न करने के लिए शरीर की प्राकृतिक क्षमता को बढ़ाता है, जमावट में सुधार करता है और प्रभावी ढंग से रक्तस्राव को रोकता है।

औषधीय उपचार के बावजूद, जीवनशैली का प्रबंधन महत्वपूर्ण है। हीमोफिलिया बी से पीड़ित लोगों को उच्च आघात के जोखिम वाली गतिविधियों से बचना चाहिए, विशेष रूप से सिर की चोटों को, और एस्पिरिन जैसी दवाओं के साथ सावधानी बरतनी चाहिए जो प्लेटलेट फ़ंक्शन को प्रभावित करती हैं।