हाइपोफॉस्फेटिया

हाइपोफॉस्फेटेमिया एक दुर्लभ चयापचय संबंधी बीमारी है जो ऊतक-अविशिष्ट क्षारीय फॉस्फेटेस या ALPL जीन में उत्परिवर्तन के कारण यकृत, हड्डियों या गुर्दे में क्षारीय फॉस्फेटेस गतिविधि की कमी के कारण होती है। इसकी व्यापकता के बारे में सटीक डेटा उपलब्ध नहीं है, हालांकि यूरोप में, यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 300,000 जन्मों में एक गंभीर मामला होता है।

लक्षण बहुत भिन्न होते हैं, प्रकट होने के समय और गंभीरता के आधार पर सात नैदानिक ​​रूपों तक को पहचाना जाता है। गंभीर प्रसवकालीन रूप में, रोगी उल्लेखनीय रूप से बिगड़ा हुआ हड्डी खनिजकरण और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता प्रदर्शित करते हैं। सौम्य प्रसवकालीन और शिशु रूप में श्वसन संबंधी जटिलताएं, सामान्यीकृत डिमिनरलाइजेशन और मेटाफिसिस में रिकेट्स जैसे बदलाव शामिल हैं। किशोर रूप को कम हड्डी खनिज घनत्व, मिर्गी के दौरे और रिकेट्स की विशेषता है, जबकि वयस्क रूप में तनाव फ्रैक्चर का उच्च जोखिम और वयस्क दंत विन्यास का प्रारंभिक नुकसान होता है। अंत में, ओडोंटोहिपोफॉस्फेटेमिया में पूरी तरह से जड़ वाले प्राथमिक दांतों का समय से पहले गिरना और गंभीर दंत क्षय होता है, और आमतौर पर, कंकाल प्रणाली में कोई असामान्यता नहीं होती है।

लक्षणों के उपचार में एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग शामिल है, ताकि क्षारीय फॉस्फेटेज एंजाइम की गतिविधि को बहाल किया जा सके; श्वसन सहायता; एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और ऑर्थोपेडिस्ट द्वारा कैल्शियम होमियोस्टेसिस और उचित हड्डी स्वास्थ्य का रखरखाव; दर्द का उपचार; विटामिन बी6 की खुराक; नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा गुर्दे की जटिलताओं की निगरानी; विशिष्ट दंत चिकित्सा देखभाल।