टायरोसिनेमिया टाइप II

टायरोसिनेमिया टाइप II, या रिचनेर-हैनहार्ट सिंड्रोम, एक वंशानुगत चयापचय विकार है जो TAT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एंजाइम टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज की कमी के कारण टायरोसिन का संचय होता है, जो मुख्य रूप से आंखों और त्वचा को प्रभावित करता है, और कभी-कभी बौद्धिक विकास को भी प्रभावित करता है।

टायरोसिनेमिया टाइप II एक आनुवंशिक रोग है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का होता है, इसलिए रोग विकसित करने के लिए किसी व्यक्ति को माता-पिता दोनों से TAT जीन की दो बदली हुई प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए। TAT जीन टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज एंजाइम को कोड करता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड टायरोसिन के क्षरण मार्ग में पहला और महत्वपूर्ण कदम है, जो प्रोटीन का एक मूलभूत घटक है जिसे हम आहार के माध्यम से प्राप्त करते हैं। जब यह एंजाइम अपर्याप्त होता है, तो टायरोसिन का ठीक से चयापचय नहीं हो पाता है और यह रक्त और ऊतकों में विषाक्त स्तर तक जमा हो जाता है।

यह संचय सीधे रोग के लक्षणों का कारण बनता है। यह स्थिति दुर्लभ है, जिसकी अनुमानित घटना विश्व स्तर पर 250,000 में से 1 से भी कम है। हालांकि यह किसी भी जातीय मूल के व्यक्तियों को प्रभावित कर सकता है, अरब और भूमध्यसागरीय मूल की आबादी में मामलों की अधिक आवृत्ति देखी गई है, जहां संबंधी विवाह अधिक आम हो सकते हैं।

टायरोसिनेमिया टाइप II के मुख्य लक्षण नेत्र और त्वचीय होते हैं, और वे आमतौर पर कम उम्र में दिखाई देते हैं। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, अत्यधिक आंसू आना, लालिमा, दर्द और प्रकाश के प्रति चिह्नित संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) जैसे नेत्र लक्षणों का दिखना आम है, जो कॉर्निया (स्यूडोडेन्ड्रिटिक केराटाइटिस) में टायरोसिन क्रिस्टल के जमा होने के कारण होता है। त्वचा की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर पहले वर्ष के बाद विकसित होती हैं और इसमें हथेलियों और तलवों पर दर्दनाक और मोटी हो जाने वाली घाव (पामप्लांटर हाइपरकेराटोसिस) शामिल होती हैं। अनुपचारित मामलों में लगभग आधे में, बौद्धिक विकलांगता की एक चर डिग्री मौजूद हो सकती है।

टाइरोसिनेमिया टाइप II के प्रबंधन का मौलिक स्तंभ आजीवन सख्त आहार नियंत्रण है। उपचार में एमिनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन (यह शरीर में टायरोसिन का अग्रदूत है) में बहुत कम आहार शामिल है। इसमें मांस, डेयरी उत्पाद और फलियां जैसे उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों को खत्म करना और उन्हें विशेष चयापचय सूत्र और कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों से बदलना शामिल है। प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि आहार प्रतिबंधों से नेत्र और त्वचा की चोटों को पूरी तरह से रोकने या ठीक करने में बहुत प्रभावी दिखाया गया है, और तंत्रिका संबंधी भागीदारी के जोखिम को कम कर सकता है। गंभीर त्वचा की चोटों के प्रबंधन में मदद करने के लिए मौखिक रेटिनोइड्स के उपयोग पर विचार किया जा सकता है।