पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया टाइप 2A 4 और 5 (TSEN54 जीन)
पॉन्टोसरेबेलर हाइपोप्लासिया (PCH) दुर्लभ, न्यूरोडीजेनेरेटिव आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें लक्षण प्रसवोत्तर अवधि में दिखाई देते हैं। इन्हें विभिन्न उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है और इनकी घटना अज्ञात है। यहाँ हम TSEN54 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट का विश्लेषण करते हैं जिनका संबंध उपप्रकार 2, 4 और 5 से रहा है।
लक्षण
पॉन्टोसेरिबेलर हाइपोप्लासिया की नैदानिक विशेषताओं में गंभीर विकासात्मक देरी, माइक्रोसेफली (घटा हुआ सिर का आकार) और अनैच्छिक हरकतें शामिल हैं। लगभग 50% मामलों में मिर्गी मौजूद होती है। पॉन्टोसेरिबेलर हाइपोप्लासिया प्रकार 2 सबसे आम उपप्रकार है, जिसके शुरुआती लक्षण नवजात अवस्था में दिखाई देते हैं और गंभीर स्वैच्छिक मोटर विकास में देरी और बाद में प्रगतिशील माइक्रोसेफली का कारण बनते हैं।
रोग प्रबंधन
हाइपोप्लासिया पोंटोसरेबेलोस के सभी प्रकारों के लिए उपचार केवल लक्षणिक है और पूर्वानुमान अनुकूल नहीं है, क्योंकि अधिकांश रोगी शैशवावस्था या बचपन के दौरान मर जाते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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