यह एक प्रकार का एल्बिनिज़्म है जो जीन SLC45A2 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो विशेष रूप से जापानी आबादी में प्रचलित है। यह जन्म से ही मेलेनिन में बहुत परिवर्तनशील कमी और महत्वपूर्ण दृष्टि हानि पैदा करता है।
एल्बिनिज़्म ओकुलोक्यूटेनियस (जीन एसएलसी45ए2)
ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप 4 (OCA4) एक ऑटोसोमल रिसेसिव हेरेडिटरी डिसऑर्डर है, जो त्वचा, बालों और आंखों में मेलेनिन पिगमेंटेशन की कमी से पहचाना जाता है। यह SLC45A2 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होता है, जिसे मेम्ब्रेन-एसोसिएटेड ट्रांसपोर्टर प्रोटीन (MATP) जीन के रूप में भी जाना जाता है। SLC45A2 प्रोटीन मेलेनोजोम (कोशिकीय डिब्बे जहां मेलेनिन का उत्पादन होता है) की झिल्ली पर स्थित होता है और माना जाता है कि यह एक ट्रांसपोर्टर के रूप में कार्य करता है। इसकी सटीक भूमिका पर अभी भी शोध किया जा रहा है, लेकिन यह मेलेनिन उत्पादन शुरू करने वाले प्रमुख एंजाइम, टायरोसिनेज, के उचित ट्रैफिकिंग, फोल्डिंग या पर्यावरणीय विनियमन के लिए महत्वपूर्ण मानी जाती है।
जब SLC45A2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो परिणामी डिसफंक्शनल प्रोटीन टायरोसिनेज के सामान्य प्रसंस्करण को बाधित करता है, जिससे मेलेनिन उत्पादन की इसकी क्षमता गंभीर रूप से प्रभावित होती है। इसके कारण OCA4 में देखी जाने वाली विशिष्ट हाइपोपिग्मेंटेशन होती है। OCA4 जापान में अल्बिनिज्म का एक सामान्य कारण है, जो OCA के सभी मामलों का लगभग 24% है, जबकि यूरोपीय लोगों में SLC45A2 में वेरिएंट OCA के लगभग 11% का प्रतिनिधित्व करते हैं। विश्व स्तर पर OCA4 का प्रचलन 1:100,000 अनुमानित है।
लक्षण
ओसीए4 का नैदानिक प्रस्तुतिकरण बहुत परिवर्तनशील है, जिसमें हल्के से लेकर गंभीर तक का स्पेक्ट्रम होता है और एक फेनोटाइप जो ओसीए1 (जीन TYR) और ओसीए2 (जीन OCA2) से ओवरलैप हो सकता है। जन्म के समय, बाल सफेद, सुनहरे या हल्के भूरे हो सकते हैं और, हालांकि त्वचा हल्की होती है, कुछ व्यक्तियों में उम्र के साथ कुछ वर्णक विकसित हो जाते हैं।
हालांकि, नेत्र संबंधी भागीदारी सबसे लगातार विशेषता है और जन्म से मौजूद है। इसमें निस्टागमस (अनैच्छिक नेत्र आंदोलनों), भेंगापन, फोवियल हाइपोप्लासिया (रेटिना का अपर्याप्त विकास), फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता) और कम दृश्य तीक्ष्णता शामिल है जो, हालांकि चर डिग्री का है, हमेशा एक दृश्य कमी शामिल करता है।
रोग प्रबंधन
ओका4 का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसका प्रबंधन सहायक और निरंतर होता है, जो नेत्र संबंधी और त्वचा संबंधी जटिलताओं पर केंद्रित होता है।
नेत्र देखभाल महत्वपूर्ण है और इसमें नियमित जांच, सुधारात्मक लेंस (चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस) और प्रकाश संवेदनशीलता को नियंत्रित करने के लिए टिंटेड या फोटोक्रोमिक फिल्टर शामिल हैं। शैक्षिक और व्यावसायिक क्षेत्रों में कम दृष्टि के लिए सहायता की आवश्यकता होती है। भेंगापन का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है।
इसी तरह, त्वचा के कैंसर के उच्च जोखिम को कम करने के लिए सख्त सूर्य संरक्षण आवश्यक है। इसमें व्यापक स्पेक्ट्रम वाले फोटोप्रोटेक्टर्स और उच्च सन प्रोटेक्शन फैक्टर, उपयुक्त कपड़े और नियमित त्वचा जांच का उपयोग शामिल है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
हयाशी एम, सुजुकी टी. ऑक्यूलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म टाइप 4. 2005 नव 17 [अपडेटेड 2017 सितंबर 7]. में: एडम एमपी, फेल्डमैन जे, मिर्जा जीएम, पैगॉन आरए, वैलेस एसई, अnímiया ए, संपादक. GeneReviews .
मौरी एल, बारोन एल, अल उम एम, एट अल. ऑक्यूलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म इटालियन मरीजों में SLC45A2 उत्परिवर्तन आवृत्ति अन्य यूरोपीय अध्ययनों से भिन्न नहीं है। Gene. 2014 जन 1.533(1):398-402.
मोरेनो-आर्टेरो ई, मोरिस-पिकार्ड एफ, लैसोक्स ई, एट अल. ऑक्यूलो-क्यूटेनियस एल्बिनिज्म टाइप 4 (OCA4): फेनोटाइप-जीनोटाइप सहसंबंध। Genes (Basel). 2022 नव 23.13(12):2198.
थॉमस एमजी, ज़िप्पिन जे, ब्रूक्स बीपी. ऑक्यूलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म और ऑक्यूलर एल्बिनिज्म ओवरव्यू. 2023 अप्रै 13. में: एडम एमपी, फेल्डमैन जे, मिर्जा जीएम, एट अल., संपादक. GeneReviews® [इंटरनेट]. सिएटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल। 1993-2025.
वेई ए, वांग वाई, लॉन्ग वाई, एट अल. एक व्यापक विश्लेषण चीनी ऑक्यूलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म रोगियों में उत्परिवर्ती स्पेक्ट्रा और सामान्य एलील्स को प्रकट करता है। J Invest Dermatol. 2010 मार.130(3):716-24.
