एंडोक्राइन नियोप्लासिया मल्टीपल 2
एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2 (MEN 2) एक वंशानुगत विकार है जो एंडोक्राइन सिस्टम को प्रभावित करता है, जिसमें थायरॉयड, पैराथायराइड और अधिवृक्क ग्रंथियां शामिल हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल डोमिनेंट है। MEN2 को दो उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: MEN2A और MEN2B। MEN2A और MEN2B में क्रमशः प्रति दस लाख व्यक्तियों में 13-24 और 1-2 की व्यापकता है। MEN2B बीमारी का सबसे आक्रामक रूप है, इसलिए, इस उपप्रकार वाले रोगियों में MEN2A वाले रोगियों की तुलना में अधिक प्रतिकूल पूर्वानुमान होता है।
लक्षण
MEN2A: यह उपप्रकार MEN2 वाले 90% रोगियों में दिखाई देता है। यह मेडुलरी थायरॉयड कार्सिनोमा (MTC), फियोक्रोमोसाइटोमा (एड्रेनल ग्रंथियों का ट्यूमर), प्राथमिक हाइपरपैराथायरायडिज्म, लाइकेनॉयड क्यूटेनियस एमाइलॉइडोसिस से जुड़ा MEN2A, हर्शस्प्रंग रोग से जुड़ा MEN2A और पारिवारिक MTC से जुड़ा है।
MEN2B: लक्षणों की शुरुआत अक्सर बहुत कम उम्र में होती है। उपप्रकार 2B भी उपप्रकार 2A की तरह MTC और फियोक्रोमोसाइटोमा से जुड़ा है, लेकिन हाइपरपैराथायरायडिज्म प्रदर्शित नहीं करता है और इसके अलावा वायु-पाचन पथ की गैन्ग्लियोन्यूरोमैटोसिस, मस्कुलोस्केलेटल और नेत्र संबंधी विकृतियां विकसित कर सकता है। इसलिए, इस उपप्रकार में प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर होते हैं: पुराने कब्ज, पेट का फूलना, दस्त या जन्म के समय मेगाकोलोन। रोगियों में म्यूकोसल न्यूरोमास होठों और जीभ पर, होठों में गांठ और मार्फानॉइड आदत (कंकाल संबंधी विकृतियां और जोड़ों की ढीलापन) जैसे विकासात्मक विकृतियां भी दिखाई देती हैं।
मेडुलरी थायरॉयड कार्सिनोमा से जुड़े सामान्य लक्षण हैं: सांस लेने और निगलने में कठिनाई, आवाज बैठना, आवाज में बदलाव और गर्दन में लिम्फ नोड्स का आकार बढ़ना। फियोक्रोमोसाइटोमा से जुड़ी क्लिनिक हैं: उच्च रक्तचाप, सिरदर्द, कंपकंपी, धड़कन, अत्यधिक पसीना आना, चिंता और घबराहट। हाइपरपैराथायरायडिज्म में थकान, कमजोरी, जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द, गुर्दे की पथरी, मतली और उल्टी, कब्ज और पेट दर्द आम हैं।
रोग प्रबंधन
MEN2 का उपचार उपप्रकार और व्यक्ति के लक्षणों पर निर्भर करता है। थायरॉयडेक्टॉमी (थायरॉइड ग्रंथि का सर्जिकल निष्कासन) MEN2 के प्रमुख उपचारों में से एक है। MTC और फियोक्रोमोसाइटोमा का इलाज करने के लिए इन विकारों से जुड़ी ग्रंथियों को हटाने की भी सिफारिश की जाती है। FDA (U.S. Food and Drug Administration) और EMA (European Medicines Agency) ने उन्नत प्रगतिशील MTC वाले रोगियों के उपचार के लिए दो काइनेज अवरोधक दवाओं, वैंडेटेनिब और कैबोज़ांटिनिब को मंजूरी दी है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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