न्यूरोफ़ाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (NF2) एक आनुवंशिक विकार है जो ट्यूमर सप्रेसर जीन NF2 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे तंत्रिका तंत्र में गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर का विकास होता है। यह स्थिति द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमास की विशेषता है, जिसके कारण श्रवण हानि और संतुलन संबंधी समस्याएं होती हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2
एनएफ2 जीन, जो गुणसूत्र 22 पर स्थित है, मरलिन (या श्वानोमिन) नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। मरलिन एक ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है, जो कोशिका वृद्धि, विभाजन और गति को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एनएफ2 जीन में रोगजनक रूपांतरण मरलिन के उत्पादन या कार्य को बाधित करते हैं, जिससे तंत्रिका तंत्र की कुछ कोशिकाओं, विशेष रूप से श्वान कोशिकाओं की अनियंत्रित वृद्धि होती है, जो तंत्रिकाओं के चारों ओर इन्सुलेट परतें बनाती हैं। इसके परिणामस्वरूप कई ट्यूमर विकसित होते हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 एक दुर्लभ स्थिति है जिसकी अनुमानित घटना दुनिया भर में 25,000 से 40,000 व्यक्तियों में से 1 है। लगभग आधे मामले एक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं जो ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न वाले होते हैं, जबकि अन्य आधे मामले एनएफ2 जीन में नए और सहज (डी नोवो) उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिनमें इस विकार का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।
लक्षण
एनएफ2 की पहचान द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा का विकास है, जो सुनने और संतुलन के लिए जिम्मेदार तंत्रिकाओं में ट्यूमर होते हैं। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था के अंत या बीस के दशक की शुरुआत में दिखाई देते हैं और इसमें सुनने की क्षमता में धीरे-धीरे कमी, टिनिटस (कानों में बजना) और संतुलन की समस्याएँ शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र के अन्य ट्यूमर जैसे मेनिन्जियोमा, ग्लिओमा और एपेंडिमोमा, साथ ही मोतियाबिंद और त्वचा के ट्यूमर भी हो सकते हैं।
रोग प्रबंधन
एनएफ2 के प्रबंधन के लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है और यह ट्यूमर के विकास की निगरानी के लिए नियमित एमआरआई (MRI) स्कैन पर केंद्रित है। उपचार के विकल्प प्रत्येक व्यक्ति के अनुरूप होते हैं और इसमें ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी या उनके विकास को रोकने के लिए स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी शामिल हो सकती है। सुनने की क्षमता के नुकसान के लिए, ब्रेनस्टेम श्रवण प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। दवा बेवासिज़ुमाब ने कुछ रोगियों में ट्यूमर को कम करने और सुनने की क्षमता में सुधार करने में प्रभावकारिता दिखाई है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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