लेह सिंड्रोम फ्रेंच-कनाडाई प्रकार (LSFC)

फ्रैंको-कनाडाई लेह सिंड्रोम (LSFC), जिसे सैगुने-लैक-सेंट-जीन टाइप कंजेंशियल लैक्टिक एसिडोसिस भी कहा जाता है, क्यूबेक (कनाडा) के उस क्षेत्र के नाम पर है जहां इसका पहली बार वर्णन किया गया था, यह एक माइटोकॉन्ड्रियल रोग है जो क्रोनिक मेटाबोलिक एसिडोसिस, हाइपोटोनिया, चेहरे की डिसमॉर्फिज्म और विकासात्मक देरी की विशेषता है।

यह बीमारी LRPPRC जीन में म्यूटेशन की उपस्थिति के कारण होती है, जो कोशिका साइटोस्केलेटन और कई जैविक प्रक्रियाओं की बातचीत में एक आवश्यक प्रोटीन को कोड करता है। यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के पैटर्न का अनुसरण करती है।

सामान्य आबादी में इस सिंड्रोम का प्रचलन अज्ञात है, हालांकि यह ज्ञात है कि सैगुने-लैक-सेंट-जीन में यह काफी अधिक है और लगभग 2,000 जन्मों में से 1 में इसका पता चलता है। इस क्षेत्र में 95% मामलों में जिम्मेदार म्यूटेशन वह है जिसका हम यहां c.1061C > T (p.Ala354Val) अध्ययन करते हैं। यह वैरिएंट सैगुने-लैक-सेंट-जीन के 23 लोगों में से 1 में मौजूद है।

गंभीरता के अनुसार LSFC के तीन रूप पहचाने जाते हैं: नवजात रूप, शास्त्रीय रूप और "उत्तरजीवियों" का रूप। नवजात रूप बहुत गंभीर अम्लीय अवस्थाओं की विशेषता है। शास्त्रीय रूप जन्म से ही गंभीर लैक्टिक एसिडोसिस के साथ हो सकता है, या 14 से 24 महीने की उम्र में अटैक्सिक चाल के रूप में प्रकट हो सकता है। लैक्टिक एसिडोसिस के संकट शारीरिक परिश्रम, भावनात्मक तनाव, संक्रमण या भारी भोजन और मेटाबोलिक संकटों से शुरू हो सकते हैं। "उत्तरजीवी" के रूप में जाने जाने वाले रोगी (वे जो एसिडोसिस के कई एपिसोड से बच गए हैं) हल्के लक्षण दिखाते हैं जैसे हाइपोटोनिया, अस्थेनिया, भाषा और चाल के विकास में देरी और, बड़े रोगियों में, ट्रंकल अटैक्सिया, और एक अस्थिर चाल।

इस बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। नवजात रूप में, पूर्वानुमान बहुत प्रतिकूल होता है। अन्य रोगियों में, एसिडोसिस के गंभीर एपिसोड के कारण जीवन प्रत्याशा अक्सर 5 साल से कम होती है।