ऑटोसोमल डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत नेत्र रोग है जो रेटिना के कार्य के लिए महत्वपूर्ण जीन, जैसे RHO, SNRNP200 और SAG में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण दृष्टि की प्रगतिशील हानि का कारण बनता है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो रेटिना (रॉड्स और कोन्स) में प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं की प्रगतिशील मृत्यु का कारण बनता है। "ऑटोसोमल डोमिनेंट" स्थिति होने के नाते, उत्परिवर्तित जीन की एक ही प्रति, जो माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली है, बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त है। यह विश्व स्तर पर लगभग 4,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है, जिसमें जातीयता या भूगोल के लिए कोई विशिष्ट वरीयता नहीं है, और यह सभी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के 20-25% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है।

RHO, SNRNP200 और SAG जीन दृष्टि के लिए मौलिक हैं। RHO जीन, RPAD का सबसे आम कारण (लगभग 25% मामलों के लिए जिम्मेदार) है, जो रोडोप्सिन का उत्पादन करता है, जो कम रोशनी की स्थिति में प्रकाश अवशोषण और दृष्टि के लिए एक आवश्यक प्रोटीन है। SNRNP200 में उत्परिवर्तन आरएनए स्प्लिसिंग प्रक्रिया को बदलते हैं, जो प्रोटीन को सही ढंग से बनाने के लिए एक महत्वपूर्ण सेलुलर तंत्र है। दूसरी ओर, SAG जीन अरेस्टिन का उत्पादन करता है, एक प्रोटीन जो प्रकाश के प्रति प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने के लिए रोडोप्सिन के साथ मिलकर काम करता है। इन जीनों में से किसी में भी कोई परिवर्तन फोटोरिसेप्टर के कार्य और उत्तरजीविता को बाधित करता है, जिससे उनका धीरे-धीरे क्षय होता है।

पहले लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, जो अंधेरे में या कम रोशनी वाले वातावरण में देखने में स्पष्ट कठिनाई (रात का अंधापन) से शुरू होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, परिधीय दृष्टि का धीरे-धीरे नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप "सुरंग" जैसा दृष्टि क्षेत्र होता है। कुछ व्यक्ति प्रकाश की चमक (फोटोप्सी) और तेज रोशनी के प्रति बढ़ी हुई संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) का भी अनुभव कर सकते हैं, जो वयस्कता में कानूनी अंधापन में परिणत होता है।

वर्तमान में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अधिकांश रूपों के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं है। प्रबंधन का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना, जटिलताओं का इलाज करना और रोगी को दृष्टि हानि के अनुकूल बनाने में मदद करना है। इसमें रेटिना को प्रकाश क्षति से बचाने के लिए यूवी-फ़िल्टर वाले धूप के चश्मे का उपयोग और नियमित नेत्र परीक्षण शामिल है। कुछ मामलों में, सख्त चिकित्सकीय देखरेख में विटामिन ए पामिटेट के पूरक से अध: पतन को धीमा करने में मदद मिल सकती है। जीन थेरेपी जैसी उभरती हुई थेरेपी भविष्य के लिए एक बहुत सक्रिय और आशाजनक शोध क्षेत्र हैं।