टाइप 3 ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म (OCA3) TYRP1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे यूमेलेनिन का उत्पादन मुश्किल हो जाता है। दक्षिणी अफ्रीकी मूल के व्यक्तियों में अधिक आम, यह स्थिति लाल-भूरे रंग की त्वचा और बालों के विशिष्ट फेनोटाइप का परिणाम है।
एल्बिनिज्म ऑकुलोक्यूटेनियस (जीन TYRP1)
आँखों-त्वचा संबंधी एल्बिनिज़्म टाइप 3 (OCA3), जिसे रूफस एल्बिनिज़्म के नाम से भी जाना जाता है, एल्बिनिज़्म का एक अलग वंशानुगत रूप है जो अनुपस्थित के बजाय कम रंगद्रव्य की विशेषता है। यह TYRP1 जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है, जो टायरोसिनेस-संबंधित एंजाइम 1 या TYRP1 के लिए कूटबद्ध करता है। OCA3 एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करता है।
OCA3 अफ्रीका में 8,500 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है, जबकि यह कॉकेशियन और एशियाई आबादी में बहुत दुर्लभ है। जर्मनी, जापान, चीन, इंडो-पाकिस्तानी आबादी और यूरोप के कुछ क्षेत्रों में OCA3 के मामले बताए गए हैं।
लक्षण
ओ.सी.ए.3 की नैदानिक प्रस्तुति अन्य सामान्य प्रकार के एल्बिनिज़्म से काफी अलग है और जन्म से ही स्पष्ट है। सफेद त्वचा और बालों के बजाय, ओ.सी.ए.3 वाले व्यक्तियों में आमतौर पर लाल-तांबे या लाल-भूरे रंग की त्वचा, लाल या लाल बालों, और हेज़ल या हरे रंग की आईरिस होती है जो भूरे रंग के साथ संयुक्त होती है। उनकी त्वचा में कुछ हद तक टैनिंग की क्षमता हो सकती है। एशियाई मूल के ओ.सी.ए.3 व्यक्तियों में, बाल सुनहरे या सुनहरे होते हैं, जिनकी भौहें हल्के भूरे रंग की होती हैं, और त्वचा का रंग माता-पिता के रंग की तुलना में हल्का होता है।
ओ.सी.ए.1 या ओ.सी.ए.2 की तुलना में नेत्र संबंधी लक्षण अक्सर हल्के होते हैं। निस्टागमस (अनैच्छिक आंख की हरकतें) और फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता) सूक्ष्म या अनुपस्थित भी हो सकते हैं। हालांकि अक्सर कम हो जाती है, दृश्य तीक्ष्णता आमतौर पर ओ.सी.ए. के अन्य रूपों की तुलना में बेहतर ढंग से संरक्षित होती है।
रोग प्रबंधन
ओका3 वाले सभी प्रकार के अल्बिनिज्म की तरह, इसका कोई इलाज नहीं है। हालांकि ओका3 वाले व्यक्तियों में कुछ पिगमेंट होता है, फिर भी उन्हें सनबर्न और त्वचा के कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसलिए, त्वचा की देखभाल जिसमें सनस्क्रीन, सुरक्षात्मक कपड़ों का लगातार उपयोग और त्वचा की नियमित जांच शामिल है, आवश्यक है। नेत्र देखभाल भी महत्वपूर्ण है; इसमें दृष्टि की निगरानी के लिए नियमित आंखों की जांच और यदि आवश्यक हो तो सुधारात्मक लेंस लिखना शामिल है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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