ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 1B

हमारा शरीर शर्करा को ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहीत करता है, मुख्य रूप से यकृत और मांसपेशियों में, और रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने के लिए इसका संश्लेषण और क्षरण आवश्यक है। ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSDs) चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो एंजाइम के प्रभावित होने के आधार पर विभिन्न उपप्रकारों में विभाजित होता है।

टाइप 1 ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSD-1) ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज एंजाइम को प्रभावित करता है और उपप्रकारों 1A (सबसे आम) में विभाजित होता है, जिसमें G6PC1 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज के लिए एन्कोड करता है, और उपप्रकार 1B, जो SLC37A4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। SLC37A4 जीन ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज ट्रांसपोर्टर के लिए एन्कोड करता है। SLC37A4 में रोगजनक वेरिएंट के कारण ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज उस स्थान पर ले जाया नहीं जा सकता है जहां यह कार्य करता है, इस प्रकार ग्लाइकोजन चयापचय को प्रभावित करता है।

GSD-1B की घटना लगभग 100,000 व्यक्तियों में 1 मामला है।

नैदानिक ​​रूप टाइप 1 ए के ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज की कमी से होने वाले ग्लाइकोजनोसिस के समान है, लेकिन इसके अलावा न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल की कम संख्या) और न्यूट्रोफिल डिसफंक्शन जुड़ जाते हैं, जिससे बार-बार संक्रमण हो जाते हैं।

यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में हाइपोग्लाइसीमिया और हेपेटोमेगाली (बढ़ा हुआ यकृत) के साथ प्रकट होता है, जो ग्लाइकोजन के संचय के कारण होता है। हाइपोग्लाइसीमिया, कम या ज्यादा गंभीर हो सकता है, और लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरलिपेमिया के साथ होता है, जिसमें ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्ट्रॉल दोनों का स्तर बढ़ जाता है।

प्यूरीन मेटाबॉलिज्म में वृद्धि और गुर्दे की विफलता के परिणामस्वरूप हाइपरयूरिसीमिया या रक्त में यूरिक एसिड की अधिकता होना भी आम है।

ग्लाइकोजनोसिस टाइप 1 में यकृत एडेनोमा का खतरा बढ़ जाता है जो इंट्राहेपेटिक रक्तस्राव और तीव्र एनीमिया के साथ हो सकता है। इसके अतिरिक्त, GSD-1B के मामले में एंटरोकोलाइटिस और इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज विकसित होने की प्रवृत्ति अधिक होती है। GSD-1B की अन्य जटिलताओं में गुर्दे का बढ़ना या नेफ्रोमेगाली, उच्च रक्तचाप और गुर्दे की नलिकाओं का डिसफंक्शन शामिल हैं।

जीएसडी-1ए और जीएसडी-1बी वाले रोगियों का प्रबंधन रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने और चयापचय संबंधी असंतुलन, साथ ही दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। इसके लिए विशेष आहार उपलब्ध हैं, जैसे मक्का स्टार्च थेरेपी और जटिल कार्बोहाइड्रेट से भरपूर आहार जिनमें फलों को प्रतिबंधित किया जाता है। बार-बार भोजन करने की भी सलाह दी जाती है, और शिशुओं और बच्चों के मामले में, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से निरंतर पोषण का उपयोग किया जा सकता है। कुछ खाद्य पदार्थों के प्रतिबंध के कारण होने वाली कमियों को पूरा करने के लिए सप्लीमेंट्स का उपयोग किया जाता है, जैसे कि कैल्शियम, विटामिन डी, और खनिज, लोहा और जस्ता के साथ मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

आंतों की सूजन को दूर करने और न्यूट्रोपेनिया (बार-बार होने वाले संक्रमण से जुड़ा हुआ) को कम करने के लिए एंटी-इंफ्लेमेटरी और ग्रैनुलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है। उच्च रक्तचाप और गुर्दे के डिसफंक्शन को नियंत्रित करने के लिए भी दवाओं का सहारा लिया जाता है।