होमोसिस्टिनयूरिया टाइप cblF के साथ मिथाइलमलोनिक एसिडुरिया

मेथिलमलोनिक एसिड्यूरिया और होमोसिस्टिन्यूरिया, टाइप cblF (cblF), एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो LMBRD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह दोष कोशिका के लाइसोजोम से साइटोप्लाज्म में विटामिन B12 के परिवहन को बाधित करता है।

CblF डिसऑर्डर विटामिन बी12 (कोबालामिन) के उपापचय का एक ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात दोष है, जो बचपन में शुरू होता है और गंभीर होता है। यह LMBRD1 जीन में रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है।

CblF में, दोषपूर्ण LMBRD1 प्रोटीन B12 को कोशिकाओं के लाइसोसोम से बाहर ले जाने में असमर्थ होता है। विटामिन फंस जाता है और इस डिब्बे के अंदर जमा हो जाता है, जिससे यह अपने सक्रिय मेटाबोलाइट्स मिथाइलकोबालामिन या MeCbl और एडेनोसिलकोबालामिन या AdoCbl में परिवर्तित नहीं हो पाता है। इससे AdoCbl और MeCbl दोनों की कार्यात्मक कमी हो जाती है, जिससे मिथाइलमैलोनिक एसिड और होमोसिस्टीन दोनों एक साथ बढ़ जाते हैं। CblF एक असाधारण रूप से दुर्लभ स्थिति है, जिसकी व्यापकता 1,000,000 लोगों में से 1 से भी कम है।

सीबीएलएफ आमतौर पर बचपन की शुरुआत में गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट होता है जैसे विकास में देरी, महत्वपूर्ण भोजन संबंधी कठिनाइयाँ, हाइपोटोनिया या कम मांसपेशियों की टोन। मरीज़ों में विकास में देरी या पहले से अर्जित कौशल का नुकसान हो सकता है। अन्य सामान्य लक्षणों में स्टोमैटिटिस (मुंह की सूजन), ग्लोसिटिस (जीभ की सूजन) और रक्त संबंधी समस्याएं जैसे मैक्रोसाइटिक एनीमिया न्यूट्रोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ शामिल हैं। कुछ मामलों में, जन्मजात हृदय दोष या असामान्य चेहरे की विशेषताएं भी देखी गई हैं।

मुख्य उपचार आजीवन इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन और हाइड्रोक्सोकोबालामिन की उच्च खुराक है। इसके अतिरिक्त, मौखिक पूरक महत्वपूर्ण हैं: बीटािन और फोलिक एसिड विषाक्त होमोसिस्टीन स्तर को कम करने में मदद करने के लिए प्रशासित किए जाते हैं, और एल-कार्निटाइन का उपयोग शरीर से हानिकारक कार्बनिक एसिड को खत्म करने में मदद करने के लिए किया जाता है। इन रोगियों में लंबे समय तक उपवास से बचना और पर्याप्त जलयोजन बनाए रखना महत्वपूर्ण है। उपचार से अधिक लाभ प्राप्त करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार महत्वपूर्ण है।